Más de 5.000 personas son diagnosticadas anualmente con ELA (esclerosis lateral amiotrófica), una enfermedad neurodegenerativa mortal que ataca las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, lo que les quita gradualmente la capacidad de hablar, moverse, comer y respirar.
Hasta la fecha, solo existen unos pocos medicamentos para retardar moderadamente su progresión. No existe cura.
Pero los investigadores de la Universidad de Colorado en Boulder, Estados Unidos, identificaron un nuevo actor sorprendente en la enfermedad: una antigua proteína similar a un virus que es mejor conocida, paradójicamente, por su papel esencial en permitir el desarrollo de la placenta.
Los hallazgos fueron publicados recientemente en la revista eLife .
“Nuestro trabajo sugiere que cuando esta extraña proteína conocida como PEG10 está presente en altos niveles en el tejido nervioso, cambia el comportamiento celular de manera que contribuye a la ELA”, dijo la autora principal, Alexandra Whiteley, profesora asistente en el Departamento de Bioquímica.
El laboratorio de Whiteley ahora está trabajando para comprender las vías moleculares involucradas y encontrar una forma de inhibir la proteína rebelde.
“Todavía es pronto, pero la esperanza es que esto podría conducir potencialmente a una clase completamente nueva de terapias potenciales para llegar a la causa raíz de esta enfermedad”, expresó.
Virus antiguos con impacto moderno
La creciente investigación sugiere que aproximadamente la mitad del genoma humano está compuesto por fragmentos de ADN dejados por virus (conocidos como retrovirus) y parásitos similares a virus (conocidos como transposones), que infectaron a nuestros ancestros primates hace 30-50 millones de años. Algunos, como el VIH, son bien conocidos por su capacidad para infectar nuevas células y causar enfermedades.
Otros, como los lobos que han perdido sus colmillos, se han domesticado con el tiempo, perdiendo su capacidad de replicarse mientras continúan pasando de generación en generación, dando forma a la evolución y la salud humana.
PEG10, o Gen 10, es uno de esos “retrotransposones domesticados”. Los estudios muestran que probablemente desempeñó un papel clave al permitir que los mamíferos desarrollaran placentas, un paso crítico en la evolución humana.
Pero al igual que un Jekyll y Hyde viral, cuando es demasiado abundante en los lugares equivocados, también puede alimentar enfermedades, incluidos ciertos tipos de cáncer y otro trastorno neurológico raro llamado síndrome de Angelman, sugieren los estudios.
Sello distintivo
La investigación de Whiteley es la primera en vincular la proteína similar a un virus con la ELA, y muestra que PEG10 está presente en altos niveles en el tejido de la médula espinal de los pacientes con esta enfermermedad, donde probablemente interfiere con la maquinaria que permite que las células cerebrales y nerviosas se comuniquen.
“Parece que la acumulación de PEG10 es un sello distintivo de la ELA”, dijo Whiteley, quien ya obtuvo una patente para PEG10 como biomarcador, o forma de diagnosticar la enfermedad.
“El hecho de que PEG10 probablemente contribuya a esta enfermedad significa que podemos tener un nuevo objetivo para tratar la ELA”, manifestó la investigadora, para agregar que “para una enfermedad terrible en la que no existen terapias efectivas que prolonguen la vida útil más de un par de meses, eso podría ser enorme».
La investigación también podría conducir a una mejor comprensión de otras enfermedades que resultan de la acumulación de proteínas, así como a una visión más profunda de cómo los virus antiguos influyen en la salud.
En este caso, dijo Whiteley, el llamado virus “domesticado” podría estar levantando sus colmillos nuevamente.
“Domesticado es un término relativo, ya que estas actividades similares a las de los virus pueden ser un impulsor de la enfermedad neurodegenerativa. Y en este caso, lo que es bueno para la placenta puede ser malo para el tejido neural”, indicó.
