Este 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, y como todos los años en Chile las asociaciones de pacientes levantan la voz en beneficio de los niños que padecen de esta extraña patología.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofinopatía más frecuente de la infancia, y una de las más graves. Afecta a todos los músculos del cuerpo: las piernas, los brazos, el corazón y los músculos respiratorios, y sólo se da en varones.
Es producida por un cambio genético en el ADN (mutación) que impide que el cuerpo produzca distrofina correctamente, proteína clave que necesitan los músculos para funcionar adecuadamente.
A la fecha, las asociaciones de pacientes ven con preocupación que no se avance por incluir esta ni otras enfermedades poco frecuentes en la Ley Ricarte Soto, o bien que haya avances sustanciales en la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes. Esta última, presentada en 2011, aún se encuentra entrampada en el Senado y con pocas luces de ser aprobada.
Myriam Estivill, directora y fundadora de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch), plantea que “hoy toca Duchenne, mañana serán otras. Sin embargo, hay un factor común: no estamos teniendo respuesta ni para Duchenne ni para otras enfermedades poco frecuentes que acogemos en nuestra organización”.
Camino a seguir
La preocupación de la Felch, al igual que de muchas otras asociaciones, no es en vano. En 2021 el Ministerio de Hacienda señaló que no existían fondos para cubrir nuevos decretos en la Ley Ricarte Soto. Por ende, de ahí en adelante el foco estuvo puesto en pedir a las autoridades de turno pronunciarse sobre la materia, ya que cientos de familias en el país esperaban respuesta.
“Luego de que señalaran que no habrían fondos para financiar la ley Ricarte Soto, nuestra postura no fue confrontacional. Por el contrario, hemos estado pidiendo a las autoridades que se manifiesten al respecto para ver qué curso de acción tomar”, comenta Estivill.
“Para muchos de nuestros pacientes, como es el caso de lo que padecen de Duchenne, es importante que sean diagnosticados a temprana edad. Y esto cobra más relevancia aún cuando hay tratamientos disponibles y deben acceder a ellos en lo que se considera su ventana terapéutica, clave para poder mejorar sustancialmente su calidad de vida. Por ende, viven con un sentido de urgencia”, remarca Estivill.
Cobertura urgente y vital
Para dimensionar la necesidad de una solución en el más corto tiempo, la Dra. María de los Ángeles Beytía, neuróloga pediátrica, indica que existe un periodo en el que el paciente debe ser abordado, de lo contrario las consecuencias en su calidad de vida son determinantes.
“No se puede seguir ignorando que hay pacientes que necesitan cobertura de manera urgente y que necesitamos discutir su cobertura como país. Las enfermedades poco frecuentes requieren de una intervención multidisciplinaria y a una edad temprana para que el tratamiento impacte positivamente en su calidad de vida”, expresa.
La especialista agrega que “en estos casos existe lo que llamamos ventana terapéutica, que es un punto de inflexión en donde los pacientes deben acceder a tratamiento. Por ejemplo, en la Distrofia Muscular de Duchenne -la distrofinopatía más frecuente de la infancia y también una de las más graves, que se caracteriza por producir debilidad muscular progresiva-, la pérdida de la marcha es inevitable. Sin embargo, el acceso a tratamiento en la ventana terapéutica implica ralentizar esto y ofrecer al paciente una mejor calidad de vida”.
Todos los años, cada 7 de septiembre, asociaciones de pacientes en todo el mundo alzan sus voces en beneficio de estos pacientes, quienes al no tener un acceso a la salud garantizado fluctúan entre las afecciones propias de la enfermedad y tener que luchar por tener acceder a tratamientos que mejoren su calidad de vida.
