Estudio identifica 59 variantes genéticas relacionadas con el colesterol

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Un estudio publicado en la revista “Nature” que reunió a 100 mil personas, identificó 59 nuevas variantes genéticas relacionadas con el colesterol, hallazgo que según sus autores, abre la puerta al desarrollo futuro de nuevas terapias efectivas contra las enfermedades cardiovasculares.

Para llegar a estas conclusiones, el equipo de investigadores del cual participaron 209 científicos, examinó el ADN de más de 100.000 individuos de origen europeo en busca de mutaciones genéticas comunes implicadas en el metabolismo de los lípidos. Finalmente, los investigadores encontraron 95 variaciones en su genoma -36 de las cuales ya se conocían- que, en mayor o menor medida, contribuyen a alterar los niveles de colesterol y triglicéridos que están presentes en la sangre.

Cien mil personas de diversos países del mundo participaron en el estudio más grande realizado hasta ahora, para conocer las causas genéticas de los altos niveles de lípidos en la sangre.

Según señaló al diario La Tercera, Tanya Teslovich, una de las autoras del trabajo, si bien algunas de estas alteraciones ya habían sido identificadas, este nuevo estudio llegó a confirmar su relación con las concentraciones de lípidos en la sangre. “Las alteraciones observadas no son causadas por la dieta, sino que son parte de la herencia genética que las personas cargan desde su nacimiento”, explica.

Teslovich explica que estos nuevos antecedentes podrían ser usados para diagnosticar si los pacientes tienen una predisposición genética a tener niveles altos de colesterol y triglicéridos. “Lo ideal sería que los pacientes utilizaran esta información para modificar sus estilos de vida”, dice.

En estos momentos, el equipo de científicos que ella lidera está trabajando en un mapa más preciso, sobre las mutaciones responsables de una mayor concentración de lípidos en la sangre. Además, los investigadores pretenden establecer si estas alteraciones interactúan y se potencian entre ellas.

Tras identificar las variantes, los investigadores quisieron avanzar un paso más en el trabajo y analizaron la presencia de estas mutaciones en poblaciones con ancestros no europeos. Los resultados de este análisis demostraron que en estos individuos, las variaciones identificadas también influían de forma significativa en sus niveles de colesterol y triglicéridos.

Por otro lado, al cruzar los datos disponibles, estos científicos comprobaron que gran parte de las nuevas alteraciones identificadas estaban en zonas del genoma que ya se habían relacionado previamente con los lípidos. Sin embargo, otras muchas se encontraban en lugares cromosómicos nunca antes relacionados con la regulación del colesterol, lo que, según sus palabras, supone un importante avance para conocer mejor el metabolismo de las grasas.

Además, su trabajo también puso de manifiesto que algunas mutaciones parecían afectar sólo a uno de los dos sexos. Así, algunas alteraciones sólo alteraban los niveles de colesterol si, quienes las portaban, eran mujeres y no hombres.

Del mismo modo, algunas combinaciones especiales de mutaciones también contribuían significativamente al desarrollo de hipercolesterolemia en quienes las padecían si éstas se presentaban en conjunto y no por separado.

Sin embargo, lo más característico de su trabajo fue la confirmación de que numerosas variantes relacionadas con el colesterol también se asociaban con la enfermedad cardiovascular –tener el colesterol alto se considera desde hace años un factor de riesgo para sufrir un problema de corazón-.

Vea el artículo en Nature

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