Síndrome de Ehlers Danlos tipo III: Un problema frecuente y desconocido

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El síndrome Ehlers-Danlos tipo III, también conocido como síndrome de hiperlaxitud articular, es según el reumatólogo doctor Jaime Bravo un problema de salud que afectaría aproximadamente a un 40 por ciento de la población en Chile y el mundo generando importantes complicaciones a quienes lo padecen. En entrevista con Ciencia y Salud el doctor Bravo explica en qué consiste este síndrome y cuál es su teoría respecto al poco diagnóstico y conocimiento que existe sobre el tema.

Doctor, ¿de qué se trata el síndrome de hiperlaxitud articular al que usted hace referencia?

Este síndrome de hiperlaxitud articular, que es el nombre que se usaba hasta hace poco, es un problema hereditario del colágeno. El colágeno como se sabe, está en todos los tejidos y de ahí viene el problema, porque estas personas tienen debilidad en todos los tejidos, en la piel, los tendones, ligamentos, arterias, venas, etc.

¿Qué puede generar este problema del colágeno?

Esta gente puede tener hernias, várices, miopía, osteoporosis precoz, artrosis precoz, puede sufrir disautonomia, cansancio o fatiga crónica. Se registra una serie de problemas a raíz de estos tejidos débiles, incluso en niños hay displasia de cadera, pie plano o escoliosis. Además hay un sinnúmero de problemas que pueden aparecer producto de este síndrome de hiperlaxitud articular, lo más corriente que la gente sabe es que estas personas tienen esguinces, tendinitis a repetición y dolores articulares.

Leyendo sus publicaciones usted plantea un cambio de nombre a este síndrome para que sea conocido como Ehler Danlos tipo III (SED III). ¿A qué se debe esta modificación?

Nosotros creemos que el cambio de nombre que estamos sugiriendo, es porque la gente al escuchar que este problema se llama hiperlaxitud, lo asocia a una buena condición de movilidad y no le da la importancia suficiente. Creemos que hay que cambiar el nombre por dos razones, una porque se le daría más importancia al síndrome y otra porque en realidad hay gente que no es hiperlaxa y que tiene los mismos problemas.

En sus textos usted también señala que hay un importante desconocimiento sobre el síndrome y una poca cantidad de especialistas dedicados al tema. ¿A qué podría atribuirse esto?

Es porque nadie ha querido interiorizarse de este tema, creo que el problema está en el nombre. La gente cree que la hipermovilidad es una buena condición, entonces no le dan importancia ni los enfermos. Tanto es así que llevo más de 10 años en esto y no tengo ningún discípulo. La mayoría de este problema que estamos estudiando aquí es del Ehler Danlos, el clásico es el único que se conocía antiguamente, donde por ejemplo se muestran fotos de personas estirándose la piel, que después pasó a llamarse tipo I – II. Sin embargo el más corriente en Chile es el tipo III, mientras que el tipo IV es el vascular y que es el más grave producto de las rupturas vasculares.

A su juicio, ¿por qué el tema está subdiagnosticado?

No entiendo bien por qué no lo diagnostican. Una explicación puede ser que lo confundan con la fibromialgia, que es una enfermedad que también genera dolores intensos, sin una localización anatómica muy clara. A veces se asocian con estrés, depresión y fatiga crónica, por lo tanto se confunden. Pero hay muchos artículos donde se ve que existe una asociación, que hiperlaxos tienen fibromialgia y viceversa, pero yo voy más allá y digo que la fibromialgia es parte de esta enfermedad. No es lo mismo, pero creo que es parte de un cuadro más general.

¿Cómo se diagnostica este síndrome y quiénes están capacitados para identificarlo?

El diagnóstico se sospecha y existen como cuarenta situaciones en que se puede sospechar, de hecho lo tenemos publicado en nuestro sitio web (www.reumatologia-dr-bravo.cl). Se puede sospechar si la persona es marfanoide, si tiene hiperlaxitud, por la suavidad de la piel que puede indicar problemas de colágeno, se puede sospechar si la persona presenta disautonomia, cansancio, fatiga crónica, osteoporosis precoz y así suma y sigue.

¿Cómo se pasa de la sospecha al diagnóstico?

El diagnóstico se puede confirmar por los criterios que existen. Hay criterios de hiperlaxitud, lo que a veces hace que la gente se confunda, además de criterios de la enfermedad. El criterio diagnóstico de la enfermedad se hace a través del criterio de Brighton, la lástima es que los médicos no lo hacen, en este momento el único que lo hace soy yo.

¿Cómo se explica esta situación?

Pienso que no creen que esto es una enfermedad, porque como es tan frecuente no puede ser…será una condición, pero tiene que ser una enfermedad porque la persona presenta problemas. No hay exámenes definitivos de laboratorio que lo avalen, no se ha descubierto el gen del SEDIII, aunque sí se ha descubierto el del tipo IV, que es el más grave. En Estados Unidos hay genetistas que están tratando de encontrar el gen, pero aún no se logra, hay ciertas aproximaciones.

Cómo se logra crear conciencia sobre esto y si tiene algún tipo de estimación sobre la cantidad de gente afectada por este problema

Hemos hecho estudios y siempre llegamos a la misma cifra, aproximadamente entre un 39 y un 40 por ciento de la población tiene este problema. Puede haber diferencias raciales, al comienzo pensé que esto era más bien chileno, por algún problema genético, de consanguineidad o aislamiento del país por muchos años, pero después me di cuenta que no. Posteriormente pensé que podía ser latino, pero después me he dado cuenta que tal vez esto está en todos los países, es cosa de buscarlo. En cualquier consulta de reumatología de Chile, la mitad de los pacientes que van a consultar tienen esto y no diagnostican a ninguno, lo más cerca que llegan es a la fibromialgia porque no siguen este criterio, sólo se tratan problemas individuales.

¿Cuál es a su juicio el riesgo de no diagnosticar oportunamente?

El riesgo principal es que se hacen diagnósticos equivocados, he visto bastantes enfermos que tienen dolores articulares con valores de laboratorio de tipo limítrofe, que son tratados con medicamentos como si fuera una artritis reumatoidea o una de causa no precisada, entonces el riesgo es tratar con medicamentos a pacientes que no lo necesitan. Además esta gente ha visto varios médicos, pero no resuelven su problema.

¿En qué se basa el tratamiento actual, existe algún fármaco que permita revertir este problema?

El ideal sería poder tener un medicamento que solucionara esto, pero no existe y lo más cercano a lo que hemos llegado es al ácido fólico. Muchos de los enfermos que tienen este síndrome tienen malformaciones congénitas asociadas como por ejemplo espina bífida oculta. Otra idea otra idea es la falta de una enzima en Chile, una alteración genética hace que la gente necesite más ácido fólico.

¿Cuál es la evaluación y proyección a futuro que usted hace sobre el manejo y la comprensión de este síndrome?

Esto ha ido cambiando y mejorando. Ahora ya es una cosa que se conoce y se discute en algunos congresos. Se está moviendo, pero de forma lenta según a lo que a nosotros nos interesaría. La gente joven no se interesa, le gustan las cosas más complicadas y esto es algo más clínico que se hace más por observación. Hay que prestarle más atención, debieran dedicarle más recursos. Es un problema grave, frecuente y desconocido.

*Fotos gentileza Dr. Jaime Bravo

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