Existen 8.000 enfermedades raras o poco frecuentes descritas en el mundo y en Chile afecta a 1 millón de personas. Cerca del 80% de estas enfermedades tienen un origen genético y puede manifestarse de diversas formas a lo largo de la vida de una persona, aunque el 50% de ellas son detectadas durante la niñez.

A nivel mundial, se ha establecido que para que una enfermedad esté considerada en este grupo, debe afectar al menos 1 de cada 2000 personas. Existe poca investigación respecto a sus causas y mecanismos y, en consecuencia, escasez de tratamientos eficaces.

Carolina Goic, miembro de la Comisión de Salud del Senado, comentó que Chile tiene desafíos que abordar en esta materia, centrados en concientizar a la población sobre las enfermedades poco frecuentes, mejorar el registro nacional y reforzar la institucionalidad en materia del trabajo de estas enfermedades.

Una de las medidas que se podría adoptar para tratar las enfermedades raras, según Camila Quirland, jefa de la Unidad de HTA de la Fundación Arturo López Pérez, es generar instrumentos formales que regulen las políticas para mejorar el acceso a medicamentos paras estos padecimientos.

En esta línea, desde el Ministerio de Salud están evaluando establecer un trabajo colaborativo con la Red Internacional Orphanet, para así compartir trabajo, metodología y políticas exitosas que se han implementado para tratar las enfermedades raras.

Hoy en día, de las 11 patologías que cubre la Ley Ricarte Soto, siete son enfermedades genético-metabólicas incluidas en el grupo de enfermedades raras. Estas son: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Mucopolisacaridosis I, II y IV, Artritis Reumatoide Refractaria, Angioedema Hereditario, Hipertensión Arterial Pulmonar y la Tirosinemia Tipo I.

Datos estadísticos indican que una persona, en promedio, demora 5 años en ser diagnosticada por alguna enfermedad poco frecuente. Además, tiene a consultar entre 6 a 13 especialistas antes de obtener un diagnóstico certero.

El poco conocimiento y la baja frecuencia con que son consultadas estas enfermedades, contribuyen a que sus diagnósticos sean tardíos. Sin embargo, la intervención médica oportuna puede controlar algunas de estas enfermedades.

Con el propósito de trabajar una propuesta que cubra las necesidades que hoy en día existen en torno a las enfermedades poco frecuentes, la senadora Goic se comprometió a crear una mesa de trabajo para comienzos de enero de 2021. La iniciativa reunirá a distintos actores, entre ellos, médicos, legisladores, pacientes y representantes de la industria farmacéutica, con el fin de definir los objetivos y recursos necesarios para materializar el trabajo.