El 28 de febrero se celebró por primera vez en Chile el “Día Nacional de Educación y Concientización de las Enfermedades poco Frecuentes”, hito alcanzado por las organizaciones de pacientes en enero de 2020 luego que se publicara en el Diario Oficial un día nacional que visibilizara el conjunto de patologías llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).

Existen más de 7.000 enfermedades conocidas a nivel mundial y estas afectan a cerca de 300 millones de personas, según estudio de la Sociedad Europea de Genética Humana. Se estima que cerca de un millón de personas en Chile pueden padecer de alguna EPOF; se estima porque a nivel nacional no existe un catastro que identifique el total de casos existentes en el país.

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), se encuentra recopilando información desde hace unos años para conocer cómo están distribuidas las EPOF en el país. Los resultados preliminares de este catastro indican que los pacientes esperan entre 7 a 12 años para recibir un diagnóstico certero sobre su padecimiento, a diferencia del resto de los países OCDE donde el diagnóstico puede tardar de 4 a 5 años.

“Más qué enfrentar una enfermedad, lo primero que enfrentamos en nuestro país es el diagnóstico, el cual no tiene codificación”, comenta Alejandro Andrade, presidente de la FECHER. Según este catastro de FECHER, 6 de cada 10 pacientes se ven en la necesidad de sacrificar su patrimonio personal para costear el diagnóstico y, una vez que este se consigue, 9 de cada 10 pacientes renuncian a sus sueños para enfocarse en el tratamiento. Andrade indica que la ausencia del apoyo estatal hacia los pacientes, sus cuidadores y familia tiene consecuencias intensas en la calidad de vida de todos ellos.

La Dra. Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genoma de la Universidad del Desarrollo, declara que en Chile es difícil realizar un diagnóstico de las EPOF porque existen pocos genetistas en le país. Solo hay cerca de 30 especialistas activos distribuidos desde Coquimbo a la región del Biobío, concentrándose la mayoría en la Región Metropolitana, además de falta de equipos.

“Chile está muy atrás en tecnología genética y genómica de laboratorio clínico. Hay elementos para investigación, pero hay poco desarrollo en laboratorios clínicos y eso dificulta la realización de diagnósticos en el país”, puntualiza la académica e investigadora de la UDD.

Tratamientos y medicamentos huérfanos

Las complicaciones para los pacientes con alguna EPOF no terminan con el diagnóstico. Justamente al ser enfermedades raras que, de forma individual concentran un número muy menor de casos, el acceso a tratamientos y medicamentos es difícil.

Hasta la fecha, solo 11 patologías EPOF son cubiertas por la Ley Ricarte Soto (siete son enfermedades genético-metabólicas). Sin embargo, hay cientos de enfermedades raras que no están siendo cubiertas por el Estado ni por el sistema de salud en general.

“Muchas veces no hay una guía clínica para proceder con la terapia. Eso hace que los pacientes tengan la odisea de deambular por el sistema de salud por muchos años visitando a decenas de profesionales. Eso degasta su salud física y mental e implica un gran gasto económico”, comenta la Dra. Repetto.

La directora de Asuntos Corporativos de Pfizer, Ana María Karachón indica que “en Chile existe protección muy limitada para las enfermedades raras y solo patologías puntuales. La mayoría de los pacientes y sus familias se enfrentan a un marco regulatorio indefinido, sin una estructura legal adecuada que les permita enfrentar lo que conllevan estas patologías dejándolos en una situación de vulnerabilidad”.

Esto conlleva que, a pesar de que existen avances científicos y terapéuticos que aumentan la posibilidad de diagnósticos tempranos e intervenciones eficaces, “el escaso nivel de cobertura del sistema limita el acceso a estas innovaciones impactando en la calidad y esperanza de vida de los pacientes”, puntualizó Karachón.

Muchas enfermedades raras solo pueden tratarse con los denominados “medicamentos huérfanos”, lo cuales son desarrollados específicamente para tratar una enfermedad rara en particular. Esta realidad complejiza aún más el acceso al tratamiento, puesto que tienen un valor muy elevado que las familias se ven imposibilitadas de solventar.

La Ley de Medicamentos Huérfanos de USA incentiva el desarrollo de productos médicos para tratar las enfermedades raras. Sin embargo, otro desafío es la realización de ensayos clínicos que prueben la efectividad del tratamiento. El número de pacientes es tan escaso, que dificulta la evaluación de la seguridad y eficacia de los posibles tratamientos para las distintas enfermedades.

La Dra. Repetto aclara que es importante que existan redes internacionales que permita a los países y comunidades tener la capacidad de generar suficiente información para el desarrollo de medicamentos y guías clínicas.

Creación de una política sobre las EPOF en Chile

En comparación con países de la región, Chile está muy atrás en esta materia. Países como Perú, Colombia y Argentina cuentan con leyes específicas para tratar las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.

Ana María Karachón menciona que “las Enfermedades Raras se quedaron sin una estructura legal propia para garantizar la cobertura financiera y deben competir con otras enfermedades comunes de alto costo que satisfacen más fácilmente los criterios de priorización que establece el sistema”.

La falta de un catastro que indique el estado de las EPOF en el país dificulta que se puedan crear leyes y políticas de Estado que cubran las necesidades de los pacientes. “Tenemos la experiencia viva del abandono que existe. Es muy difícil que se puedan enfrentar políticas públicas que atiendan las necesidades si uno no conoce el universo de pacientes. Eso deriva en que muchos estén sin cobertura ni privada ni pública porque nuestras enfermedades no se encuentran codificadas”, declara Andrade.

La Senadora Carolina Goic lidera una mesa de trabajo donde especialistas de diversas áreas y organizaciones de pacientes debaten la urgencia de entablar un catastro y una ley que atienda las necesidades de diagnóstico y cobertura de las EPOF en el territorio.

Para Andrade, el acceso al diagnóstico “es uno de los desafíos que debemos enfrentar en orden de prioridades”. Por su parte, la Dra. Repetto enfatiza en la necesidad de crear un catastro que sirva de insumo de información esencial para crear una política pública, pues “tener esa información es clave para tener una mirada global y desarrollar propuestas”.