El pasado 28 de febrero se celebró, por primera vez en Chile, el “Día Nacional de Educación y Concientización de las Enfermedades poco Frecuentes” que afecta a más de un millón de personas en el país, gran parte de ellos niños que sufren discriminación y falta de acceso a atención especializada.

La conmemoración, que fue aprobada en enero pasado por el Congreso, busca darle mayor visibilidad a este tipo de patologías que tienen un fuerte impacto tanto en los pacientes como en sus familias, dado el alto costo de los tratamientos.  Su objetivo final, no obstante, apunta a un Plan Nacional o una ley de Enfermedades poco Frecuentes para Chile.

Víctor Rodríguez, presidente de la Federación de Enfermedades Poco Frecuente, sostiene que conmemorar el día nacional es un tremendo paso para seguir visibilizando las patologías extrañas. “Con esto buscamos generar políticas públicas que logren mejorar la calidad de atención en los servicios de salud, tanto públicos como privado. Existen muchas diferencias entre un sistema y otro. Queremos entregarles una mejor calidad de vida a todas esas personas que sufren con alguna enfermedad poco frecuente”, concluyó.

Se estima que unos 300 millones de personas sufren EPOF en el mundo y que existen 8.000 patologías de este tipo, de las cuales el 80% tiene un origen genético, aunque el 50% de ellas son detectadas durante la niñez.

En nuestro país, se estima que existen cerca de 2000 tipos de EPOF como Epilepsias, Fibrosis Quística, Enfermedad de Huntington, Atrofia Muscular Espinal, Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, Porfiria, Merkel, Síndrome de Von Hippel-Lindau, Prader-Willi, Angelman y una serie de síndromes que pueden afectar a una o solo dos pacientes.

Necesidad de una política pública

Si bien a nivel nacional, se han adoptado algunas medidas para solucionar en parte muchos de sus problemas, según un estudio realizado por un equipo interdisciplinario, encabezado por el pediatra y magister en salud pública, Dr. Jorge Jiménez de la Jara, estas siguen siendo insuficientes, ya que la gran mayoría de las enfermedades raras no son cubiertas por estas intervenciones, quedando fuera y sin voz. De hecho y si bien, en 2018 se habló de la creación de una oficina central que articulara a todas las agrupaciones de pacientes con EPF, esto nunca se concretó.

La investigación, que evaluó el proceso de generación de una política de salud en el mediano-largo plazo en torno a las EPOF durante los últimos 10 años, reconoce que uno de los mayores avances es la creación del Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, Ley N° 20.850, más conocida como Ley Ricarte Soto, el cual nació gracias a la activa y persiste participación de la ciudadanía y en especial de los mismos pacientes, quienes lucharon por ser escuchados.

A diciembre 2019, un total de 21.030 pacientes han sido beneficiados con este sistema a lo largo del país, de los cuales el 69,6% corresponde a mujeres afectadas por EPF. El gasto público promedio de la ley Ricarte Soto es de $80.000.000.000, lo que equivale a US$106.000.000. En los últimos años, el umbral de gasto catastrófico es de 4.450 USD anuales para ser considerado un medicamento o intervención de alto costo.

En los últimos años se han dictado diversas normas que han ido completando y fortaleciendo el sistema. Hoy cubre un total de 27 problemas de salud con sus respectivas intervenciones sanitarias, que no estaban incluidas en las garantías explícitas ni en los planes de beneficios de los principales sistemas de aseguramiento del país. Es un sistema de carácter universal, ya que es el único que además de ser obligatorio para los beneficiarios de FONASA y las ISAPRE, también incluye a las Fuerzas Armadas y las Policías. Otra característica distintiva es que es el único sistema de financiamiento y provisión pública, independiente del sistema de aseguramiento de los beneficiarios.

Sin embargo, según la última medición de la Superintendencia de Salud, solo un 28% de los beneficiarios de esta ley sabía que este es un beneficio de carácter universal, lo cual se acentúa en el caso de los beneficiarios de FONASA (26%), mientras en beneficiarios de ISAPRES alcanza un 38%.

Considerando esta información, el estudio concluye que dado el crecimiento de los montos asignados a la ley Ricarte Soto, sería importante evaluar la factibilidad de ampliar la cobertura de nuevas patologías y también mejorar la información pública sobre los beneficios y alcance de esta importante normativa.

De hecho, la Comisión de Salud del Senado se comprometió a crear en enero pasado, una mesa de trabajo con el propósito de generar una propuesta que cubra las necesidades que hoy en día existen en torno a las enfermedades poco frecuentes.