Durante todo el mes de abril se concientiza y conmemora la enfermedad poco frecuente de Fabry. Esta patología afecta a uno de cada 476.000 mil nacidos vivos en Europa. Sin embargo, en Chile se desconoce su prevalencia. Los síntomas de esta enfermedad aparecen en los primeros años de vida del niño, manifestándose en manchas rojas en la piel, específicamente en la zona abdominal-pélvica; dolor quemante en las manos y pies; y también la incapacidad de transpirar.
El contexto de esta enfermedad en Chile se puede visibilizar con la cantidad de pacientes que son tratados bajo la Ley Ricarte Soto, sin embargo este número no es exacto, considerando que existen muchos otros pacientes que aún no son diagnosticados. Según un informe publicado por el Minsal, existen 103 pacientes que han accedido al tratamiento bajo la ley. Y lo que llama la atención, es que 76 de ellos son de la zona norte, específicamente en las regiones de Arica y Parinacota, Tarapacá, Antofagasta, Atacama y Coquimbo.
Recién en el año 2002 se descubrieron los primeros casos de Fabry en Chile: uno de ellos correspondía a 27 residentes de Arica e Iquique, pertenecientes a un mismo grupo familiar. Este es un dato relevante, pues la enfermedad de Fabry, además de ser una patología multisistémica, crónica y progresiva, es de carácter hereditario, recesiva y ligada al cromosoma X
El año 2012, la región de Coquimbo fue catalogada como la zona con mayor número de pacientes con enfermedad de Fabry, sumando un total de 53 diagnosticados.
Actualmente la enfermedad no posee cura, pero existe terapia de reemplazo enzimático disponible que, en conjunto con otras terapias coadyuvantes puede mejorar la sintomatología y la calidad de vida de los pacientes. Es por esto, que es de suma importancia diagnosticar esta enfermedad tempranamente, ya que los pacientes que sufren de la enfermedad de Fabry, sin tratamiento, tienen una esperanza de vida estimada de 40 años.
