La osteoartritis es una enfermedad de las articulaciones y afecta a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Se caracteriza por una degeneración progresiva del cartílago en la superficie de la articulación. Esto resulta en dolor crónico y rigidez en las articulaciones y es una de las principales causas de discapacidad. Hasta el día de hoy, no se dispone de tratamientos curativos. Por lo tanto, los pacientes necesitan con urgencia y esperan con impaciencia una mejor comprensión de las causas de la enfermedad y el desarrollo de nuevos tratamientos.
En el estudio más grande de osteoartritis hasta la fecha (en más de 825.000 personas de nueve poblaciones), un equipo internacional de investigadores dirigido por Helmholtz Zentrum München descubrió nuevos factores de riesgo genéticos para la enfermedad e identificó objetivos farmacológicos de alto valor. Este estudio proporciona un trampolín para traducir los descubrimientos genéticos en el desarrollo de fármacos para la osteoartritis, lo que en última instancia ayuda a catalizar una mejora en la vida de los pacientes que padecen osteoartritis.
«Este es un gran paso adelante en la comprensión de esta enfermedad debilitante y no podría haberse logrado sin este esfuerzo de equipo internacional», dijo Eleftheria Zeggini, directora del Instituto de Genómica Traslacional de Helmholtz Zentrum München y profesora de la Universidad Técnica de Múnich.
Los investigadores también encontraron diferencias previamente desconocidas en el riesgo de enfermedad para las articulaciones que soportan peso y las que no soportan peso, los primeros factores de riesgo específicos de la mujer para desarrollar una enfermedad y los primeros factores de riesgo para la enfermedad de inicio temprano. Por primera vez, encontraron vínculos genéticos entre la osteoartritis y su síntoma principal, el dolor.
«Debido a que hemos investigado la osteoartritis en múltiples articulaciones, también hemos identificado cambios genéticos específicos que sustentan el riesgo de todas las formas de osteoartritis. Algunos de estos genes pueden resultar validados como dianas terapéuticas para la osteoartritis, independientemente de la articulación afectada», dice. Cindy Boer del Centro Médico Universitario Erasmus MC en los Países Bajos, co-primera autora del artículo.
Identificación de nuevos objetivos farmacológicos
Al combinar múltiples líneas de evidencia, los investigadores identificaron los genes causantes probables de la osteoartritis que constituyen posibles dianas farmacológicas para la enfermedad. Muchos de los genes implicados codifican moléculas que son el objetivo de fármacos aprobados (autorizados) y fármacos en desarrollo clínico. Estos hallazgos refuerzan sustancialmente la evidencia de estas posibles terapias y brindan nuevas oportunidades de reposicionamiento de fármacos .
Este trabajo proporciona un trampolín sólido para el seguimiento de estudios funcionales y clínicos. Estos son necesarios para dilucidar cómo apuntar a los genes y proteínas implicados y, en última instancia, cómo estas intervenciones afectarán el resultado de la enfermedad en el paciente.
