El síndrome de Pitt Hopkins (SPH) ocurre por la mutación o eliminación del gen llamado TCF4, cuya función es la regulación en la expresión de diversos genes. Aunque los hijos reciben una copia de este gen de cada uno de sus progenitores, basta con que una de estas copias presente una anormalidad para que se manifieste la enfermedad.
El gen TCF4 juega un papel importante en el desarrollo embrionario de distintas estructuras corporales y, muy particularmente, del cerebro. El investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica de la Santísima Concepción, el Dr. Ariel Ávila, explica que, como consecuencia de la falla en la función de este gen, se generan una serie de alteraciones en diversas funciones cognitivas, motoras, digestivas y respiratorias, entre otras.
“Las personas con síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) presentan discapacidad intelectual en variados rangos llegando a ser severa. La mayoría presenta retraso psicomotor con demora en el aprendizaje, pudiendo no llegar a desarrollar habilidades como el habla”, detalla. Además, advierte que la epilepsia también puede presentarse en algunos casos. Entre otros problemas, aclara que muchos individuos presentan alteraciones en sus habilidades de comunicación y socialización asociadas al trastorno del espectro autista.
El SPH es una condición poco frecuente o enfermedad rara cuya prevalencia se estima en 1 en 34.000 nacidos. En Chile, de acuerdo con lo reportado por las familias de niños que presentan esta enfermedad, existen seis casos diagnosticados. Se puede presentar en cualquier familia sin que se haya detectado algún factor de riesgo o condición que pudiese propiciar la aparición de esta enfermedad.
Investigación y ensayos preclínicos
“El síndrome de Pitt-Hopkins presenta varias coincidencias con el trastorno del espectro autista por lo que, como investigadores de la UCSC, desde el Laboratorio de Investigación en Ciencias Biomédicas (LICB) y la unidad de neurobiología del desarrollo hemos comenzado hace un tiempo a trabajar en este síndrome participando de un proyecto financiado por Pitt Hopkins Research Fundation”, comenta el investigador.
En concreto, el proyecto actual investiga los aspectos celulares que son afectados en las primeras etapas del desarrollo de la corteza cerebral y que subyacen a las manifestaciones neurológicas detectadas en el modelo experimental de Pitt Hopkins.
En esta línea, se ha recibido financiamiento de la fundación americana para realizar ensayos preclínicos en busca de una posible terapia génica y se han presentado proyectos postdoctorales al concurso interno y externo para expandir nuestra investigación considerando la posible injerencia de la vitamina A. “Así mismo, en conocimiento de la problemática local en torno al diagnóstico del síndrome, hemos postulado a financiamiento interno una iniciativa de innovación con el objetivo de ensayar un método de diagnóstico de más fácil acceso o que al menos pudiese aplicarse de manera preliminar a nivel local”, sostuvo el profesional.
Carga familiar
Según destaca el académico, la realidad nacional para las familias que poseen un integrante con este síndrome normalmente implica una dedicación exclusiva para cuidar de los niños afectados, ya que estos requieren cuidados especiales de manera permanente.
“Adicionalmente, llegar al diagnóstico representa un desafío debido a que se requiere de un análisis genético que no se realiza en el país y exámenes complementarios que significan también un alto costo”, aclara.
Además, dado los pocos casos diagnosticados en el país, se observa que las personas afectadas no cuentan con todas las oportunidades que les permitirían tener un desarrollo acorde a las potencialidades impuestas por su condición. “En este aspecto, la conclusión es que existe una invisibilidad de estos casos, así como ocurre con otras enfermedades poco frecuentes”, finalizó el bioquímico.
