Prueba de riesgo genético desarrollada para predecir la cirrosis hepática relacionada con el alcohol

Un grupo de investigación internacional dirigido por el Centenary Institute ha desarrollado una primera prueba de puntuación de riesgo genético (GRS) del mundo capaz de identificar a los pacientes con alto riesgo de desarrollar cirrosis relacionada con el alcohol.

La cirrosis (cicatrización del hígado) es responsable de aproximadamente 300.000 muertes cada año en todo el mundo.

En su estudio, publicado en el Journal of Hepatology, los investigadores encontraron que un GRS alto de la prueba de consumidores excesivos de alcohol significaba un aumento de tres veces en el riesgo de cirrosis. La presencia de diabetes junto con un GRS alto aumentó el riesgo de cirrosis entre los bebedores más de 10 veces.

El profesor clínico asociado Devanshi Seth, director del Programa de Investigación de Enfermedades Hepáticas Alcohólicas del Centenary Institute y coautor principal del estudio, dijo que solo una minoría de bebedores de alto riesgo (aproximadamente del 10 al 15 por ciento) terminan realmente desarrollando cirrosis inducida por el alcohol. Sin embargo, hasta la fecha no había forma de identificar a las personas en riesgo.

«Nuestra prueba GRS nos permite identificar a las personas en riesgo en una etapa temprana, lo que permite la aplicación de intervenciones enfocadas. La evidencia sugiere que incluso informar a los bebedores excesivos de que tienen un mayor riesgo de cirrosis puede motivarlos a reducir su consumo de alcohol, ayudando a prevenir enfermedades graves», dijo el profesor asociado clínico Seth.

El Dr. John Whitfield del Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer y autor principal del estudio dijo que la prueba se desarrolló examinando muestras de pacientes con y sin cirrosis relacionada con el alcohol, pero todos con antecedentes de consumo excesivo de alcohol.

«Esto se clasificó como que los hombres consumían más de 80 gramos (8 bebidas estándar) de alcohol al día y las mujeres más de 50 gramos al día, ambos por un período de tiempo de diez o más años», sostuvo Whitfield.

«Las puntuaciones de riesgo se calcularon mediante el análisis de hasta ocho variaciones genéticas y tres factores de riesgo clínicos (incluida la diabetes tipo 2) asociados con la cirrosis relacionada con el alcohol», agregó el autor.

«Hemos demostrado que un GRS basado en solo tres variantes de riesgo genético más el estado de la diabetes puede ser extremadamente significativo para determinar el riesgo general de cirrosis. Nuestra prueba permitirá el manejo temprano y personalizado de pacientes de alto riesgo», afirmó el profesor Seth.

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