Minsal aplicará examen que identifica enfermedades metabólicas congénitas

El Ministerio de Salud (minsal) retomará durante este 2023 la aplicación del tamizaje neonatal ampliado, examen que permite la detección temprana de enfermedades congénitas como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo.

Así lo anunció el subsecretario de Salud Pública, Cristóbal Cuadrado, quien explicó que el tamizaje ampliado será aplicado de manera universal a todos los niños y niñas nacidos en Chile a través del sistema público y privado.

Esta muestra será capaz de identificar 26 errores innatos del metabolismo, ayudando en el diagnóstico y tratamiento adecuado.

Conferencia internacional

El anuncio fue hecho durante la Conferencia Internacional de Anomalías Congénitas y Discapacidad en los Países en Desarrollo (ICBD), que se realizó entre el 1 y el 4 de marzo en Santiago y reunió a profesionales de la salud y organizaciones de padres y pacientes de 26 países diferentes.

Se estima que 1 de cada 33 niños nacidos en el mundo tiene una enfermedad congénita, causando 3,2 millones de discapacidades al año, según la Organización Panamericana de la Salud.

Entre las anomalías congénitas más frecuentes se encuentran las cardiopatías, la fisura de labio y/o paladar, espina bífida, defectos de la pared abdominal (como por ejemplo gastrosquisis) y pie bot.

La conferencia fue liderada por la médico genetista Cecilia Mellado y Judith Robb-McCord, vicepresidenta de Impacto Global de la fundación, quien destacó el avance y liderazgo de Chile en materia de anomalías congénitas.

El objetivo del encuentro fue difundir enfoques de prevención y tratamiento de anomalías congénitas de nacimiento.

Compartir este artículo

Artículos relacionados

Años antes de que los ovillos de tau aparezcan en los escáneres cerebrales de pacientes con enfermedad de Alzheimer, una prueba de biomarcadores desarrollada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh puede detectar pequeñas cantidades de la proteína tau propensa a agruparse y sus formas patológicas mal plegadas que ensucian el cerebro, el líquido cefalorraquídeo y potencialmente la sangre, sugiere una nueva investigación publicada hoy en Nature Medicine.
Investigadores del Mass General Brigham (Estados Unidos) han descubierto que una proteína conocida como granzima K (GZMK) impulsa el daño tisular y la inflamación al activar el sistema del complemento contra nuestros propios tejidos. Sus hallazgos no solo reformulan la comprensión centenaria del sistema del complemento, sino que también abren nuevas vías para terapias que podrían bloquear específicamente esta vía dañina en pacientes con enfermedades autoinmunes e inflamatorias.cien
Los médicos de la Universidad Queen Mary de Londres, Barts Health NHS Trust y University College London han liderado el desarrollo de una terapia térmica dirigida (Triple T) simple y mínimamente invasiva que tiene el potencial de transformar el tratamiento médico de una causa común, pero comúnmente pasada por alto, de presión arterial alta.