Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad congénita de condición hereditaria ligada al cromosoma X, que es transmitida de la madre al feto y afecta principalmente a hombres.

La fecha de esta efeméride, que tiene como propósito crear conciencia sobre esta patología y otros trastornos de la sangre, se eligió debido al cumpleaños del fundador de la Federación Mundial de Hemofilia, Frank Schnabel, una organización sin fines de lucro que opera en 113 países alrededor del mundo.

Esta enfermedad se caracteriza por un retraso o falta de coagulación, lo que genera que ante la menor lesión puede causar un sangrado severo.

Según la hematóloga de la Clínica Alemana, doctora Ximena Valladares, esta enfermedad es “en el caso de la hemofilia A, el déficit de factor VIII y en el caso de la hemofilia B, el déficit del factor IX, por lo tanto, el tratamiento de esta patología es la reposición de ese factor faltante”.

La especialista detalló que “habitualmente hay antecedentes familiares de hemofilia en el padre o la madre portadora y hay solo un 30% de probabilidades de que el paciente sea el primer caso de hemofilia en la familia. Por otro lado, la hemofilia es una enfermedad rara ya que tiene una incidencia en uno de cada 10.000 habitantes y en Chile hay al redor de 1.700 pacientes con esta patología”.

Cobertura y tratamiento

Respecto de la cobertura de esta enfermedad en el país, la especialista señaló que “en Chile, esta patología es una de las primeras que quedó cubierta por el GES, cuya canasta contempla liofilizados de factor VIII y IX para la hemofilia A y B, además del uso de profilaxis en pacientes pediátricos menores de cinco años. El GES solo tiene profilaxis en pacientes de hasta 15 años, sin embargo, todos los estudios actuales demuestran que la profilaxis en los pacientes adultos disminuye la cantidad de sangrado, mejora el nivel articular y la calidad de vida de los pacientes”

En cuanto a los avances en el tratamiento, la doctora Valladares explicó que “los pacientes hemofílicos aprenden a temprana edad a administrarse sus medicamentos o bien un familiar cercano. Sin embargo, hace unos tres años se aprobó el primer anticuerpo monoclonal para el manejo de la hemofilia A, con y sin inhibidores, cuya gracia es que se administra de forma subcutánea una vez a la semana”.

“Esto facilita la administración para el paciente y les facilita la vida, a diferencia de aquellos que se hacen vía endovenosa”, agregó.

Para conmemorar este día se elige un tema en particular para relevar a nivel mundial, y para este año se asignó la prevención de hemorragias como norma de atención, que va dirigida principalmente al tratamiento en domicilio de los pacientes y al uso de las profilaxis.