En el marco del Día Mundial del ADN, que se celebra cada 25 de abril, la Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía de Chile (Sonepsyn) recordó que esta efeméride conmemora “dos eventos que marcaron un salto gigantesco en las posibilidades de acceder a la información del genoma para mejorar la práctica médica”.
Estos hitos, explica la organización, corresponden a los 70 años del desciframiento de la estructura de la doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), y los 20 años de la presentación de la primera secuencia de un genoma humano, que muestra la información genética tomada en su conjunto.
“En nuestro Grupo de Trabajo (GDT) de Neurogenética y Genómica Psiquiátrica sabemos que estas tecnologías representan grandes oportunidades para revolucionar la práctica clínica en todo el mundo, incluyendo nuestro país”, plantea la editorial de Sonepsyn.
Sin embargo, los profesionales advierten que, “al mismo tiempo, somos conscientes de que persisten barreras importantes para su implementación. De ellas, una de las principales es que persiste la falta de promoción hacia la comunidad clínica y de los pacientes acerca de las posibilidades de la Medicina Genómica”.
Poblaciones subrepresentadas
En el artículo publicado por Sonepsyn, se sostiene que aún falta “acceso a la información hereditaria y los potenciales conflictos éticos que generaría. Por otra parte, siguen existiendo poblaciones subrepresentadas en los estudios genómicos, incluyendo nuestra población latinoamericana”.
Esta situación, según el GDT de Neurogenética y Genómica Psiquiátrica, dificulta la aplicación de tecnologías desarrolladas en base a datos de poblaciones diferentes a la nuestra y enfatiza la importancia de generar conocimiento relevante directamente para nuestra población.
Reducir brechas
La editorial expone que, como organización científica, se está “tratando de contribuir a reducir estas brechas entre nuestra comunidad de profesionales dedicados a las enfermedades del sistema nervioso”.
Además, el GDT asegura que “nos proponemos acercar a nuestra comunidad clínica la posibilidad de participar en proyectos de investigación en curso que facilitarán el acceso de nuestros pacientes a un diagnóstico y permitirán crear nuevo conocimiento sobre las causas de las enfermedades”.
Para concluir, el artículo reflexiona sobre esta conmemoración, que “nos recuerda que gracias a la tecnología y la ciencia se abren grandes oportunidades y tenemos mucho por hacer”.
