En el marco de su incorporación a la Academia Chilena de Medicina, la docente e investigadora, Dra. Gabriela Repetto, realizará este miércoles una conferencia gratuita titulada “Raras, pero no invisibles: avanzando en investigación e implementación genómica para enfermedades no diagnosticadas”.
“Las personas que tienen enfermedades no diagnosticadas son un grupo especialmente desatendido en salud, dentro de quienes tienen enfermedades raras o poco frecuentes. Si bien cada una es de baja frecuencia, se estima que el conjunto puede afectar al 5% de la población”, advierte la genetista.
La Dra. Repetto desde 2003 es profesora de Genética de Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo, y actualmente dirige el programa de Enfermedades Poco Frecuentes en la Facultad de Medicina de esa casa de estudios.
La charla será gratuita para el público general y se realizará por streaming a las 11 horas en el link www.academiachilenademedicina.cl.
“Los desafíos que presentan las personas con enfermedades raras o poco frecuentes son múltiples y diversos, y, por eso, requieren distintas miradas para resolverlos. Mi intención es que la conferencia sea de interés para público amplio”, destaca la médico experta en Genética.
Investigación genómica
Sobre las personas que tienen enfermedades no diagnosticadas, dentro de las que tienen enfermedades raras o poco frecuentes, la docente explica que “son unas 8.000 condiciones distintas, complejas y muchas veces, graves, que tienen una frecuencia menor a 1/2000 personas en la población. La mayoría son de causa genética”.
“Como son poco frecuentes, la mayoría de los clínicos tenemos (me incluyo) dificultades para reconocer estas condiciones, confirmar sospechas diagnósticas y hacer recomendaciones de terapias y seguimientos adecuados”, asegura.
La Dra. Repetto afirma que “la posibilidad de leer o secuenciar todos nuestros genes ha generado una revolución diagnóstica para las personas con enfermedades raras o poco frecuentes, seguida de (más lentos) avances terapéuticos”.
En Chile, agrega, “las capacidades de secuenciación son muy limitadas, considerando el nivel de desarrollo de la Medicina en el país. Por esto, trabajamos en generar información de relevancia local sobre los beneficios y también limitaciones de la implementación de la genómica en salud”.
Reconocimiento
En relación con su ingreso como Miembro de Número a la Academia Chilena de Medicina, la Dra. Repetto señala que aprecia “mucho el reconocimiento a mi trabajo en Genética y Genómica, áreas que están cambiando la medicina actual y futura”.
Además, indica la profesional, “el trabajo en identificar y descubrir nuevas causas de enfermedades genéticas, y sobre todo, de ayudar a reducir la «odisea diagnóstica» que realizo, ha sido resultado de colaboraciones con muchas personas en Chile y el extranjero, por lo que espero que también se sientan parte de ese nombramiento”.
Sobre su aporte en este nuevo desafío, destaca que espera “contribuir con el crecimiento de la investigación clínica, y también con la educación de profesionales de salud. Y por supuesto, espero que podamos generar conversaciones y propuestas en torno a la implementación de Genética y Genómica en salud en Chile”.
