Las enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunitario ataca por error a las células y tejidos sanos del propio organismo, suelen incluir una etapa preclínica antes del diagnóstico que se caracteriza por síntomas leves o ciertos anticuerpos en la sangre. Sin embargo, en algunas personas, estos síntomas pueden desaparecer antes de culminar en la etapa completa de la enfermedad.

Saber quién puede progresar a lo largo del proceso de la enfermedad es fundamental para el diagnóstico y la intervención tempranos, un mejor tratamiento y un mejor manejo de la enfermedad, según un equipo dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de Penn State que ha desarrollado un nuevo método para predecir la progresión de la enfermedad autoinmune entre aquellos con síntomas preclínicos.

El equipo utilizó inteligencia artificial (IA) para analizar datos de registros médicos electrónicos y estudios genéticos a gran escala de personas con enfermedades autoinmunes para elaborar una puntuación de predicción de riesgo. En comparación con los modelos existentes, esta metodología fue entre un 25% y un 1000% más precisa a la hora de determinar qué síntomas evolucionarían hacia una enfermedad avanzada.

El equipo de investigación publicó sus hallazgos en la revista Nature Communications.

«Al enfocarnos en una población más relevante (personas con antecedentes familiares o que están experimentando síntomas tempranos), podemos usar el aprendizaje automático para identificar a los pacientes con mayor riesgo de padecer la enfermedad y luego identificar terapias adecuadas que puedan ralentizar la progresión de la enfermedad. Es una información mucho más significativa y procesable», dijo Dajiang Liu, profesor distinguido, vicepresidente de investigación y director de inteligencia artificial e informática biomédica en la Facultad de Medicina de Penn State y coautor principal del estudio.

Según los Institutos Nacionales de Salud, aproximadamente el 8% de los estadounidenses padecen una enfermedad autoinmune y la gran mayoría son mujeres. Cuanto antes se pueda detectar la enfermedad e intervenir, mejor, afirmó Liu, porque una vez que las enfermedades autoinmunes progresan, el daño puede ser irreversible. A menudo hay signos de la enfermedad antes de que una persona reciba un diagnóstico. Por ejemplo, en pacientes con artritis reumatoide, se pueden detectar anticuerpos en la sangre cinco años antes de que comiencen los síntomas, explicaron los investigadores.

El desafío de predecir la progresión de una enfermedad es el tamaño de la muestra. La población de individuos que padecen una enfermedad autoinmune específica es relativamente pequeña. Con menos datos disponibles, es más difícil desarrollar un modelo y un algoritmo precisos, afirmó Liu.

Para mejorar la precisión de las predicciones, el equipo de investigación desarrolló un nuevo método, denominado Genetic Progression Score o GPS, para predecir la progresión desde las etapas preclínicas hasta las de la enfermedad. El GPS aprovecha la idea detrás del aprendizaje por transferencia, una técnica de aprendizaje automático en la que se entrena un modelo en una tarea o conjunto de datos y luego se ajusta para una tarea o conjunto de datos diferente pero relacionado, explicó Bibo Jiang, profesor adjunto de ciencias de la salud pública en la Facultad de Medicina de Penn State y autor principal del estudio. Permite a los investigadores obtener mejor información a partir de muestras de datos más pequeñas.

Por ejemplo, en el campo de las imágenes médicas, se pueden entrenar modelos de inteligencia artificial para determinar si un tumor es canceroso o no. Para crear el conjunto de datos de entrenamiento, los expertos médicos deben etiquetar las imágenes una por una, lo que puede requerir mucho tiempo y estar limitado por la cantidad de imágenes disponibles.

Liu explicó que, en cambio, el aprendizaje por transferencia utiliza imágenes más numerosas y fáciles de etiquetar, como gatos y perros, y crea un conjunto de datos mucho más grande. La tarea también se puede subcontratar. El modelo aprende a diferenciar entre los animales y luego se puede refinar para distinguir entre tumores malignos y benignos.

«No es necesario entrenar el modelo desde cero. La forma en que el modelo segmenta los elementos de una imagen para determinar si se trata de un gato o un perro es transferible. Con cierta adaptación, se puede refinar el modelo para separar una imagen de un tumor de una imagen de tejido normal», dijo Liu.

GPS se basa en datos de estudios de asociación de genoma completo (GWAS) de casos y controles, un método popular en la investigación genética humana, para identificar diferencias genéticas entre personas con una enfermedad autoinmune específica y personas sin ella, y para detectar posibles factores de riesgo. También incorpora datos de biobancos basados ??en registros médicos electrónicos, que contienen información valiosa sobre los pacientes, incluidas variantes genéticas, pruebas de laboratorio y diagnósticos clínicos.