Una herramienta impulsada por inteligencia artificial de los investigadores de King Abdullah University of Science and Technology (KAUST) de Arabia Saudita está ayudando a los científicos a rastrear conexiones ocultas entre enfermedades, revelando conocimientos sobre cómo una enfermedad puede conducir a otra y, por extensión, cómo el tratamiento de una enfermedad podría ayudar a prevenir otra.
El trabajo se publica en la revista Bioinformatics .
Al examinar sistemáticamente la literatura médica y los datos de pacientes del mundo real, esta herramienta traza relaciones de causa y efecto, creando un marco que podría guiar estrategias terapéuticas específicas y descubrir el potencial para la reutilización de medicamentos.
Piense en ella como el detective definitivo de relaciones entre enfermedades. Mediante el procesamiento del lenguaje natural , la herramienta analiza grandes cantidades de investigaciones biomédicas para identificar conexiones causales, como por ejemplo, cómo la presión arterial alta puede preparar el terreno para una insuficiencia cardíaca.
«En lugar de tratar las enfermedades como resultados no relacionados, nuestro enfoque facilita la identificación de factores de riesgo compartidos entre enfermedades vinculadas causalmente», afirmó Sumyyah Toonsi, estudiante de posgrado del Grupo de Investigación de Bio-Ontología.
«Esto profundiza nuestra comprensión de las enfermedades humanas y mejora el rendimiento de las herramientas de predicción de riesgos para la medicina personalizada», señaló.
El poder de la herramienta reside en su capacidad de ir más allá de la mera asociación. Los métodos tradicionales pueden destacar qué enfermedades suelen presentarse simultáneamente, pero la herramienta KAUST (desarrollada por Toonsi y su equipo bajo la dirección del científico informático Robert Hoehndorf) identifica qué enfermedades pueden desencadenar otras.
Por ejemplo, la diabetes tipo 2 provoca un alto nivel de azúcar en sangre, lo que provoca una enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños y, en última instancia, una afección ocular diabética. El mapeo de estas relaciones sugiere que tratar una afección «preliminar» puede ayudar a prevenir o reducir las complicaciones posteriores.
Para lograr estos conocimientos, la herramienta integra la literatura científica con los datos del Biobanco del Reino Unido, una base de datos de salud a gran escala de alrededor de medio millón de británicos. Este enfoque dual valida las conexiones entre enfermedades al verificar que las enfermedades siguen una secuencia lógica, con las causas precediendo a los resultados. Este proceso fortalece la evidencia de causalidad al tiempo que destaca nuevas conexiones que de otro modo podrían pasarse por alto.
Entre sus descubrimientos, la herramienta desenterró vínculos sorprendentes. Como explicó Toonsi, «descubrimos que las enfermedades endocrinas, metabólicas y nutricionales son las principales causas de enfermedades en otras categorías», incluidas las enfermedades cardiovasculares, del sistema nervioso y las inflamatorias del intestino y los ojos.
«Esto es interesante porque muchas enfermedades metabólicas pueden controlarse con cambios en el estilo de vida, lo que abre oportunidades para una amplia prevención de enfermedades», afirmó.
Una característica destacada de la herramienta es la capacidad de mejorar las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS, por sus siglas en inglés), cálculos que evalúan la susceptibilidad genética de una persona a las enfermedades. Los modelos PRS estándar no tienen en cuenta cómo una variante genética puede afectar a múltiples enfermedades, pero al agregar relaciones causales entre enfermedades, la herramienta KAUST produce una PRS mejorada que mejora la precisión de las predicciones, especialmente para enfermedades complejas.
Esto ayuda a desentrañar los efectos pleiotrópicos, en los que una única variante genética puede afectar a múltiples enfermedades. Al tener en cuenta estos vínculos causales, la herramienta ofrece una visión más integral del riesgo genético.
Esta herramienta, que ahora está disponible de forma gratuita para la comunidad científica, representa un avance importante para los científicos que exploran las conexiones entre enfermedades. Sus posibles aplicaciones van desde el perfeccionamiento de las estrategias de prevención hasta la sugerencia de nuevos usos para los medicamentos existentes. A medida que los investigadores sigan investigando las vías de transmisión de las enfermedades, esta herramienta podría servir como un recurso clave en la búsqueda de descifrar el panorama interconectado de la salud humana.
