Los investigadores han desarrollado un análisis de sangre sencillo y rentable capaz de detectar la enfermedad de Parkinson mucho antes de que aparezcan los síntomas, comparando el estado actual del diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas con la lucha contra el cáncer hace 50 años, cuando la mayoría de los casos se identificaban demasiado tarde para un tratamiento efectivo.
La prueba cuantifica fragmentos específicos de ARN en la sangre, centrándose en una secuencia repetitiva de ARN que se acumula en los pacientes de Parkinson y una disminución paralela del ARN mitocondrial, que se deteriora a medida que la enfermedad progresa.
Al medir la relación entre estos biomarcadores, la prueba ofrece una herramienta de diagnóstico altamente precisa, no invasiva, rápida y asequible, brindando esperanza para intervenciones y tratamientos tempranos que podrían cambiar el curso de la enfermedad.
El diagnóstico de las enfermedades neurodegenerativas se encuentra hoy en día al mismo nivel que el diagnóstico del cáncer hace 50 años: la enfermedad se identifica cuando la mayoría de las neuronas relevantes ya han muerto y, por tanto, es demasiado tarde para curarla.
Para abordar este problema, investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén han presentado un análisis de sangre que podría revolucionar el diagnóstico temprano de la enfermedad de Parkinson (EP), allanando el camino para intervenciones oportunas y mejores resultados para los pacientes.
El estudio, publicado en Nature Aging, introduce un nuevo enfoque para detectar la EP en sus primeras etapas a través del análisis de fragmentos de ARN de transferencia (tRF).
Los tRF (fragmentos de ARN de transferencia), tradicionalmente pasados ??por alto en la investigación del Parkinson, son pequeñas moléculas de ARN con el potencial de revelar cambios significativos en el cuerpo relacionados con la neurodegeneración.
Los investigadores, dirigidos por el estudiante de doctorado Nimrod Madrer, bajo la supervisión de la profesora Hermona Soreq en el Centro Edmond y Lily Safra para Ciencias del Cerebro (ELSC) y el Instituto Alexander Silberman de Ciencias de la Vida, en la Universidad Hebrea, en colaboración con el Dr. Iddo Paldor del Centro Médico Shaare Zedek y el Dr. Eyal Soreq de la Universidad de Surrey y el Imperial College de Londres, identificaron dos biomarcadores clave: un aumento en los tRF específicos de la EP que llevan un motivo de secuencia conservada (RGTTCRA-tRF) y una disminución en los tRF mitocondriales (MT-tRF).
Al medir la relación entre estos biomarcadores, la nueva prueba puede distinguir a los pacientes de Parkinson presintomáticos de los controles sanos con una precisión que supera la de las herramientas de diagnóstico clínico existentes.
«Este descubrimiento representa un avance importante en nuestra comprensión de la enfermedad de Parkinson y ofrece un análisis de sangre sencillo y mínimamente invasivo como herramienta para el diagnóstico precoz», afirmó la profesora Hermona Soreq.
«Al centrarnos en los tRF, hemos abierto una nueva ventana a los cambios moleculares que ocurren en las primeras etapas de la enfermedad», destacó.
La prueba emplea un ensayo qPCR sencillo y dual, que mide la relación entre el motivo corto repetido y una secuencia mitocondrial ejemplar, lo que la hace rentable y accesible para su uso en una amplia gama de entornos de atención médica.
En ensayos con muestras de múltiples cohortes internacionales, incluida la Iniciativa de Marcadores de Progresión del Parkinson, la prueba alcanzó una precisión diagnóstica del 86%, superando significativamente los métodos de puntuación clínica tradicionales. Además, el estudio reveló que los niveles de RGTTCRA-tRF disminuyen tras la estimulación cerebral profunda , lo que vincula aún más estos fragmentos de ARN con los mecanismos de la enfermedad y las respuestas al tratamiento.
El investigador principal, Nimrod Madrer, enfatizó la importancia de la detección temprana, señalando que la enfermedad de Parkinson a menudo se diagnostica solo después de que se ha producido un daño cerebral significativo.
«Esta prueba tiene el potencial de aliviar la incertidumbre que enfrentan pacientes y médicos, ofreciendo un método confiable y rápido para identificar la enfermedad en sus etapas iniciales», afirmó Madrer.
Los hallazgos se han publicado bajo solicitudes de patente provisional en EE. UU., y las pruebas diagnósticas a gran escala proporcionaron una validación clínica más amplia. Esta investigación representa un hito significativo en la lucha contra la enfermedad de Parkinson y ofrece nuevas esperanzas a millones de personas en todo el mundo.
