enfermedades poco frecuentes

Crean superordenador que promete disminuir el tiempo de diagnóstico de enfermedades poco frecuentes

Cerca de 350 millones de personas en todo el mundo sufren de alguna de las denominadas enfermedades raras. En Chile, se estima que 1 millón de la población ha sido diagnosticada con alguna de las 7000 enfermedades poco frecuente (EPOF) que se conocen en el mundo.

Investigadores descubren reacción química que provoca la Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Case Western Reserve (CWRU), decidieron explorar en profundidad la Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (también conocida como síndrome de Dravet), para estudiar un posible tratamiento.

Fabry: una enfermedad poco frecuente que prevalece en el Norte de Chile

Durante todo el mes de abril se concientiza y conmemora la enfermedad poco frecuente de Fabry, patología de la que se desconoce su prevalencia en Chile. Los síntomas de esta enfermedad aparecen en los primeros años de vida del niño, manifestándose en manchas rojas en la piel, específicamente en la zona abdominal-pélvica; dolor quemante en las manos y pies; y también la incapacidad de transpirar.

Ministerio de salud incluirá a las Enfermedades Poco Frecuentes en el Plan Nacional de Salud 2021-2030

El Ministro de Salud, Enrique Paris se reunió con representantes de la Comisión Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, liderada por la senadora Carolina Goic. En la reunión, la autoridad de salud decidió agregar las enfermedades poco frecuentes (EPOF) al Plan Nacional de Salud 2021-2030.