El genoma del chileno contemporáneo está compuesto tanto por genoma europeo como amerindio. Esto se podía intuir a partir de la revisión histórica de cómo se constituyó el país. La llegada de la inmigración española junto con los esclavos africanos (en menos proporción dado que muchos no sobrevivieron el paso por la Cordillera de los Andes) sucumbió en un inevitable mestizaje con los pueblos nativos que habitan y habitaron lo que hoy se reconoce como territorio chileno.

La académica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, Lucía Cifuentes y Magíster en Ciencias Biológicas mención genética y Magíster en Bioestadística de la Universidad de Chile, abordó en el Congreso Futuro 2021 los resultados de un estudio que abarcó la diversidad genética de los chilenos contemporáneos.

El proyecto que contó con la participación de más de 3.000 personas confirmó que el genoma del chileno contemporáneo está compuesto, en promedio, de un 53% de genoma europeo, un 45% amerindio y solo un 2,7% africano. “El porcentaje de genoma amerindio es mayor en ciudades de más al norte y de más al sur. El genoma europeo es mayor en ciudades del centro y el componente africano siempre es pequeño a lo largo de todo el país”, destacó la experta.

Además, respecto al origen amerindio, se destacó que un 24% del genoma es mapuche, concentrándose este hacia el sur de Chile y un 20% aimara, concentrándose en el Norte del país, datos que se condicen con la locación de ambos pueblos a lo largo del territorio chileno.

Otro de los aspectos que reveló el estudio es que el cromosoma Y (cromosoma presente solo en hombre que determina el sexo) solo un 20% es amerindia, siendo el 80% restante de origen europeo. Ante esto, la académica explicó que “los inmigrantes españoles que llegaron eran en su gran mayoría hombres y se involucraron con mujeres nativas para dar origen a lo que somos. Podríamos decir que los chilenos tenemos un padre español y una madre amerindia y eso ha quedado marcado en nuestro genoma.”

Por otro lado, otra investigación determinó que el genoma mitocondrial en la población urbana tenía un porcentaje de mezcla amerindia de un 84%.

Aporte del estudio genómico

Conocer la composición del genoma humano, en específico de las diversas poblaciones puede ser de utilidad para distintas disciplinas. En específico para el área médica, permite conocer la susceptibilidades a distintas enfermedades y con ello diseñar políticas de salud acorde a las necesidades de cada población.

“Esta información en el área de medicina es importante porque la frecuencia con que se presentan las enfermedades hereditarias, la susceptibilidad a padecer enfermedades infecciosas y la respuesta individual ante fármacos depende del origen étnico de una población”, recalcó la experta.

Para ilustrar esta realidad, la especialista en genética mostró los resultados de estudios respecto a cómo el genoma se ve involucrado en la susceptibilidad de una población en padecer cáncer de vesícula biliar.

“Hace muchas décadas sabemos que este cáncer se asocia con la ancestría amerindia”, por ello desde Chile Genómico estudiaron si había alguna diferencia entre la ascendencia mapuche y la aimara en la predisposición a este cáncer. “Estudiamos la correlación que había entre la cantidad de casos de hospitalizaciones por cáncer de vesícula biliar y observamos que, en las distintas regiones, a medida que aumenta la ancestría aimara disminuyen los casos de cáncer biliar. Todo lo opuesto ocurre con la ancestría mapuche, a medida que en las regiones hay mayor porcentaje de ancestría promedio, aumentan las hospitalizaciones por cáncer a la vesícula biliar”, evidenció el estudio.

En esa misma línea, la investigadora mencionó que otro grupo de investigadores chilenos abarcó la mortalidad por cáncer de vesícula biliar a lo largo del país por regiones. Los datos reflejaron que la región con mayor casos de mortalidad coincide con la región con mayor ascendencia mapuche.

“Esto significa que cuando queremos descubrir los genes responsables del cáncer de vesícula biliar, lo vamos a buscar en la región del genoma de origen mapuche. En esos pedacitos el genoma están los responsables de ese cáncer”, aseveró Cifuentes.

El genoma humano aún es en gran parte desconocido para la ciencia, pero iniciativas como el de Chile Genómico permiten ir conociendo aún más cómo los genes actúan sobre el cuerpo humano y cómo se puede, desde el punto de vista médico, tratar o prevenir diferentes enfermedades o infecciones respecto a la composición del genoma de diversos pueblos.

La académica Lucía Cifuentes terminó su presentación reflexionando sobre la importancia de estudio del genoma. “Nuestra diversidad genética resume nuestra historia y esa diversidad permite concluir y valorar nuestra identidad porque no debemos olvidar que, desde el punto de vista biológico, la riqueza de un pueblo radica en su diversidad genética”.