Investigadores chilenos buscan identificar qué factores genéticos inciden en la severidad y susceptibilidad del Covid-19

Poco sabemos del Covid-19. Esta enfermedad se presenta de forma variada en la población. Así como hay personas asintomáticas, a algunas les afecta levemente, similar a un resfrío y otros terminan hospitalizados con asistencia respiratorias, dejando con graves secuelas a algunos de los que sobreviven.

De momento hay antecedentes como la edad y enfermedades preexistentes que juegan un papel en la severidad de los casos. Sin embargo, aún queda mucho por dilucidar y que entender sobre cómo se desenvuelve este virus y qué factores influyen en su severidad.

“Desde que partió la epidemia surgió la pregunta a nivel internacional si es que todos los seres humanos estábamos igualmente preparados para enfrentar la infección del SARS-CoV-2 y a medida que fueron surgiendo datos epidemiológicos nos fuimos dando cuenta que las tasas de incidencia no eran iguales entre los países y que eso puede estar asociado a muchas cosas, entre ellos el genoma”, aclara Ricardo Verdugo, director de Chile Genómico y del proyecto “Covid-19 y genética del hospedero” y académico del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas y del Departamento de Oncología Básico-Clínica, en la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.

En países de Europa ya se han presentados los primeros estudios respecto al genoma de las personas que ya fueron afectadas por Covid-19. Por ejemplo, epidemiólogos del King’s College del Reino Unido compararon los síntomas de cerca de 700 gemelos que contrajeron el virus. 537 eran gemelos que compartían la misma información genética al provenir de un mismo cigoto.

Los resultados arrojaron que en los gemelos idénticos los síntomas coincidían mucho más que en los mellizos, indicando que factores genéticos afectan la sintomatología. Sin embargo, esto no fue lo único que descubrieron. Había algunos síntomas que se correlacionaban con la predisposición genética, como la fiebre, la pérdida del olfato y el delirio.

Por otro lado, investigadores del Centro Médico Universitario Schleswig-Holstein y la Universidad de Kiel, ambos en Alemania, realizaron un estudio para indagar respecto a las variantes genéticas que influyen en esta enfermedad. Al igual que los científicos del King’s College se percataron de que las variantes genéticas están relacionadas con la susceptibilidad de padecer Covid-19, además de determinar que el grupo sanguíneo también podría influir en la gravedad de los síntomas. En particular, las personas portadoras de los grupos A, B y AB estarían en mayor riesgo de sufrir la enfermedad que los del grupo O.

Todos estos antecedentes llevaron a Ricardo Verdugo y su equipo a postular al concurso de Asignación Rápida Covid-ANID del Ministerio de Ciencias, Tecnologías, Conocimiento e Innovación (MinCTCi), adjudicándose fondos para estudiar la variación genética del genoma de la población chilena y su susceptibilidad al Covid-19.

¿En qué se basa este proyecto concretamente?

Queremos analizar 4000 genomas de personas que han resultado positivas para Covid-19, cubriendo todo el territorio nacional. Dado que el 45% de nuestra ancestría es de origen amerindio, es posible que tengamos una variación genética que sea distinta a las poblaciones de otros continentes y eso puede asociarse como un factor de exposición predisponente o protector a la enfermedad.

¿Cuáles son las hipótesis que se han planteado hasta el momento?

Lo que pasa es que, de norte a sur, la población es heterogénea en cuanto a los grupos indígenas que participaron en el mestizaje. Actualmente nosotros vemos que el componente indígena de nuestra ancestría se relaciona a los grupos étnicos aimara hacia el norte y con los grupos étnicos mapuches hacia el sur.

Estas diferencias genéticas generan la posibilidad de que cualquier asociación con algún fenotipo como es la predisposición a Covid pueda ser distinta entre el norte y el sur del país. Esa es una hipótesis que estamos evaluando y por ello el reclutamiento no se concentró en Santiago que habría sido lo más fácil, sino que se está haciendo desde Arica a Punta Arenas para capturar esa variabilidad genética.

¿Aún están en proceso de reclutamiento?

Pretendíamos para fines de enero haber completado las 4.000 muestras, pero el reclutamiento ha sido mucho más lento de lo proyectado por numerosas dificultades, algunas de esas asociadas a que muchas comunas están en cuarentena. Somos un proyecto que va desde Arica a Punta Arenas, por tanto, es un despliegue a nivel nacional y eso hace que sea complejo al requerir de mucho personal y coordinación entre todos los centros y se requiere que haya posibilidades de desplazamiento.

Ahora estamos un poco atrasados, llevamos alrededor de 1.500 personas incluidas en el estudio de las 4 mil proyectadas, así que vamos a reclutar hasta marzo para cumplir la meta.

¿Hay algún requisito aparte de haber sido contagiado por Covid-19 para participar del estudio?

El requisito es haber tenido Covid confirmado por un ensayo de PCR o una prueba rápida o ser un contacto estrecho (conviviente) de un caso confirmado. Pueden ser personas asintomáticas o diferentes grados de severidad de la enfermedad y deben ser mayores de edad.

En la página web www.chilegenomico.cl/covid19hg/ está la información y medios de contacto para recibir el formulario de inscripción. Recibido el formulario, los contactaremos y haremos unas preguntas respecto al lugar de residencia para verificar si está cerca de algún centro de reclutamiento y, posterior a ello, se agendará una visita en el centro o domiciliaria para tomar las muestras. Se les consultará sobre su historial clínico y ancestría para tener los registros e incluirlos en el estudio genético.

¿Cuáles son las posibles contribuciones que hará este estudio al tratamiento de Covid-19?

Para esta pandemia posiblemente no porque todos estos estudios demoran y es probable que para cuando tengamos resultados definitivos la pandemia ya haya pasado producto de la vacuna y las mejoras en las medidas sanitarias. Sin embargo, el conocimiento que estamos desarrollando nos va a servir para futuras pandemias, dado que las vías por los cuales los virus ingresan al organismo son similares y, por tanto, el conocimiento que se genera a partir de todos estos estudios va a contribuir a que en el futuro podamos desarrollar terapias más efectivas para futuras pandemias.

Además, en la actual pandemia hemos visto que el virus afecta de distinta forma a distintos hospedadores. Estudiar la variación genética nos ayudará a categorizar mejor a los pacientes que estén más predispuestos a desarrollar de forma grave la enfermedad. Con ello se podrá focalizar medidas de salud pública, sanitaria y de vigilancia activa en esas personas para poder estar listos y tener disponibilidad de camas o de otras medidas terapéuticas que puedan ser escasas en el futuro para ese grupo poblacional que esté en mayor riesgo.

¿Existe algún tipo de colaboración internacional respecto a los datos que van surgiendo de las investigaciones?

Hay algunas iniciativas que tratan de agrupar estos estudios genómicos a nivel internacional para que todos colaboren con sus resultados en un gran pool de datos para poder realizar metaanálisis y ver si es que globalmente podemos identificar más regiones en el genoma que podrían influir en la severidad o susceptibilidad de la enfermedad.

Chile Genómico decidió que podíamos contribuir a esa iniciativa y contamos con el apoyo de investigadores del The Broad Institute of MIT and Harvard, de Estados Unidos, y el Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) de la Universidad de Helsinki, Finlandia. Todos los resultados generados por el proyecto serán aportados a la Iniciativa internacional de la Genética del Hospedero COVID-19 www.covid19hg.org/ .

Si quieres conocer más detalles del proyecto o ser parte del estudio, visita la página web www.chilegenomico.cl/covid19hg/ y sus redes sociales Facebook, Twitter o Instagram.

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