Hipercolesterolemia familiar: la enfermedad hereditaria que eleva los índices de colesterol

Según la Encuesta Nacional de Salud (2017) elaborada por el Ministerio de Salud (Minsal), existe una alta prevalencia de hipercolesterolemia en la población adulta y solo el 30% de la población está al tanto de su condición. La Fundación HF de Estados Unidos, estima que cerca de 200 a 500 personas padecen de este trastorno hereditario en el mundo y cerca del 90% de la población mundial no está al tanto de su padecimiento.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética hereditaria de padres a hijos. Esta provoca que el colesterol LDL (llamado formalmente lipoproteína de baja densidad y conocido comúnmente como colesterol malo) sea muy alto y se asocia a problemas cardiacos desde temprana edad.

Desde la Fundación FH indican que este trastorno aumenta en 20 veces el riesgo de enfermedad cardíaca con relación a la población general. “Un colesterol elevado durante un período prolongado de tiempo puede anticipar en 10 o 15 años condiciones como angina, infarto e incluso la muerte”, explicó a BBC Mundo el cardiólogo Raúl Santos, presidente de la Sociedad Internacional de Aterosclerosis de Brasil.

Colesterol y riesgo de infarto

El colesterol es fundamental para la vida, pues garantiza la integridad de la membrana de nuestras células y permite que el cerebro funcione correctamente, entre muchas otras funciones. Tanto el colesterol bueno (lipoproteínas de alta densidad HDL) como el colesterol malo (LDL), permaneciendo en los parámetros normales, cumple una función en nuestro organismo.

La LDL es una molécula responsable de transportar el colesterol producido en el hígado a través de la sangre y llevarlo a diferentes partes del cuerpo. El problema con el colesterol malo ocurre cuando este aumenta su presencia en la sangre (sobre 130 mg/dl) dañando las paredes de los vasos sanguíneos, provocando trombos y coágulos que, finalmente, bloquean el paso de la sangre provocando infarto o ictus.

Las personas con HF suelen sufrir de ataques cardiacos con mayor frecuencia y a temprana edad, a diferencia de la población general. “En la población general, los problemas cardíacos suelen aparecer en los 50 en los hombres y los 65 en las mujeres. En este grupo específico, vemos casos graves en la tercera o cuarta década de la vida, a veces incluso antes”, indica Santos, quien monitorea a unas 1.500 personas con este problema en su laboratorio del Instituto del Corazón (InCor), en Sao Paulo.

Dentro de la evidencia científica hay registros de pacientes con HF que sufrieron infartos a las 12 años y también hay informes de fetos que tuvieron un paro cardiovascular aún en el vientre de la madre, durante el embarazo.

Detección y control de la HF

La enfermedad HF solo aparece en una de cada un millón de personas en el mundo, de forma homocigótica, es decir, cuando el individuo hereda genes defectuosos de la madre y el padre. “Cuando detectamos un caso, hacemos pruebas a todos los familiares cercanos. Por cada dos familiares analizados, uno presenta HF”, explica Santos.

Sin embargo, existe un amplio universo de personas que padeciendo HF lo ignoran. La cardióloga María Cristina Izar, profesora de la Universidad Federal de São Paulo, explica que “si los análisis de sangre muestran un colesterol LDL por encima de 190 mg/dl ya justifican una investigación más profunda” relacionada al HF.

Para esto, los médicos descartan otras enfermedades relacionadas con el aumento del colesterol y buscan más síntomas de la afección (como cambios en la piel y los ojos). También algunos especialistas solicitan una prueba genética que evalúe la presencia de cambios en el ADN relacionados con el problema.

“Recomendamos que a todos los niños cuyos padres o abuelos tengan antecedentes de enfermedad cardiovascular se les mida el colesterol entre los 2 y los 10 años”, dice Izar, quien, junto con otros colegas de la Sociedad Brasileña de Cardiología publicó un documento sobre la HF a finales de 2020.

Para los pacientes con HF en general siguen tratamientos generales para reducir la LDL y en situaciones graves se aumentan las dosis. Para niños y mujeres embarazadas se suele seguir tratamientos individualizados.

Un factor importante para controlar la enfermedad es un cambio en el estilo de vida de las personas que implican una dieta equilibrada y la incorporación de actividad física

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