Un nuevo estudio detalla la secuenciación de 64 genomas humanos completos identificados en 25 poblaciones diferentes. La investigación liderada por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM), se nutre con datos de referencia que incluyen individuos de todo el mundo y capturan mejor la diversidad genética de la especie humana.

Hace 20 años atrás, el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano (International Human Genome Sequencing Consortium, en inglés) anunció el primer borrador de la secuencia de referencia del genoma humano. El Proyecto Genoma Humano tuvo una duración de 11 años de trabajo e involucró a más de 1000 científicos de 40 países. Sin embargo, la tecnología de ese entonces no permitió capturar con precisión la complejidad de la variación genética humana.

«Hemos entrado en una nueva era en genómica en la que se pueden secuenciar genomas humanos completos con nuevas y emocionantes tecnologías que proporcionan lecturas más sustanciales y precisas de las bases del ADN. Esto permite a los investigadores estudiar áreas del genoma que antes no eran accesibles pero que son relevantes para los rasgos y enfermedades humanos», expresó el coautor del estudio el Dr. Scott Devine, profesor asociado de medicina en la UMSOM.

La importancia de esta investigación publicada en la revista científica Science, es que estas secuenciaciones permitirán abrir nuevos estudios de poblaciones específicas sobre predisposiciones genéticas a enfermedades humanas, así como el descubrimiento de formas más complejas de variación genética.

El genoma es una codificación biológica que contiene información respecto al riesgo que cada individuo tiene a desarrollar enfermedades y de transmitirlas a su descendencia, entre otras funciones.

Por ello, el comprender cómo funcionan estas enfermedades desde la genética se transforma en un hito importante para en un futuro trabajar su prevención y tratamiento. «Se espera que este avance alimente futuros estudios destinados a comprender el impacto de la variación del genoma humano en las enfermedades humanas», destacó E. Albert Reece, decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland.