Con el objetivo de generar conciencia, educar a la sociedad sobre las enfermedades poco frecuentes y acompañar a los pacientes y familiares, el 15 de abril se conmemora el Día Mundial de Pompe, una patología poco frecuente, genética, crónica y degenerativa. Esta enfermedad puede generar diversas complicaciones de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular y la insuficiencia respiratoria que empeoran con el tiempo.
Se estima que podría haber entre 5 mil y 10 mil personas en todo el mundo con Pompe. Afecta a hombres y mujeres de cualquier edad. Sus síntomas pueden presentarse en cualquier periodo de la vida, pero cuando se presenta en lactantes, la consecuencia más grave es el desarrollo de una enfermedad cardíaca (cardiopatía), que se manifiesta con agrandamiento del corazón (cardiomegalia) y severos problemas respiratorios en la primera infancia. En tanto, en el caso de los niños, adolescentes y adultos, las principales manifestaciones son debilidad muscular y dificultad respiratoria progresivas.
La enfermedad de Pompe no es curable, pero es una de las primeras enfermedades neuromusculares hereditarias que tiene tratamiento. El reconocimiento y el diagnóstico precoz de la enfermedad son determinantes para poder posibilitar a los pacientes una mejor calidad de vida, reducir el número de intervenciones médicas y hospitalizaciones, y posibilitar una vida más plena de los pacientes y sus cuidadores”, comentó el Dr. Jorge Bevilacqua, Neurólogo especialista en enfermedades neuromusculares de la Universidad de Chile y
Clínica Dávila.
En el caso de Chile, recién en 2009 se detectó el primer caso de esta enfermedad. Una niña de siete meses, de la ciudad de Puerto Montt. Hoy, el número de casos ha aumentado, de hecho, hasta el año 2018 se tenía registro de 7 casos diagnosticados en el país.
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“Si bien los pacientes con enfermedad de Pompe diagnosticados en el país son pocos, es posible que muchos otros estén a la espera de ser identificados, y aguardando la asistencia médica que requieren. Depende de nosotros hacer que la enfermedad de Pompe, así como todas las enfermedades raras sean debidamente reconocidas, para que todos y cada uno de los afectados puedan acceder al diagnóstico y tratamiento adecuados”, comentó el Dr. Bevilacqua.
Estas fechas son importantes para generar conciencia sobre las enfermedades de baja incidencia que por su desconocimiento no son diagnosticadas a tiempo. Además, esta condición no se encuentra dentro la cobertura de la ley Ricarte Soto (ni ninguna otra ley de prestaciones médicas), lo que genera enormes desafíos para el personal de salud que las asiste, así como para los pacientes y sus familias.
