Mucopolisacaridosis

Mucopolisacaridosis: la enfermedad con la que viven al menos 93 chilenos

“Mucopolisacaridosis” no es solo una palabra difícil de pronunciar, es un grupo de enfermedades poco frecuentes que hasta el año pasado afectaba al menos a 93 chilenos.

El 15 de mayo es el día en que se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (#MPSDay). El objetivo es promover, educar y concientizar sobre esta enfermedad que afecta a 1 de cada 10.000 a 25.000 personas recién nacidas vivas en el mundo.

Las Mucopolisacaridosis o MPS son un grupo de enfermedades metabólicas de depósito lisosomal, hereditarias y causadas por la deficiencia de ciertas enzimas necesarias para descomponer largas cadenas de azúcares complejos en nuestros organismos. Esto produce alteraciones de múltiples órganos y sistemas, afectando calidad y expectativa de vida de quienes las padecen.

Esta patología tiene siete subtipos: MPS I o Síndrome de Hurler, MPS II o Síndrome de Hunter, MPS III o Síndrome de Sanfilipo, MPS IV o Síndrome de Morquio, MPS VI o Síndrome de Maroteaux-Lamy, MPS VII o Síndrome de Sly y MPS IX o Síndrome de Natowicz. El tipo de Mucopolisacaridosis que tenga un paciente dependerá de la enzima deficiente.

Debido a esto, los síntomas o presentaciones clínicas son muy heterogéneos. Sin embargo, las características más frecuentes son la presencia de rasgos faciales toscos, opacidades corneales, compromiso esquelético, talla baja, compromiso cardiaco, crecimiento desproporcionado de órganos abdominales, retraso del desarrollo psicomotor y/o deterioro neurológico progresivo. Solo algunos de los subtipos de MPS cuentan con tratamiento y su identificación temprana es fundamental.

Tratamientos para la Mucopolisacaridosis

Actualmente existe un manejo interdisciplinario y dos tipos de tratamientos enfocados en mejorar la calidad de vida de los pacientes. El primero está relacionado al trasplante de médula ósea y el segundo con el reemplazo enzimático, que aplica para para las MPS I, II, IV y VI.

En Chile, La Ley Ricarte Soto solo cubre la Terapia de Reemplazo Enzimático de tres MPS, la tipo I, II y VI. Según los registros del Ministerio de Salud, al 2020 había 47 personas en tratamiento por estas enfermedades, pero podrían existir más casos en el país.

Sin terapia, el daño sistémico es progresivo, por esto es importante concientizar sobre la patología y diagnosticar la enfermedad a tiempo para poder comenzar con el tratamiento adecuado. 

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