Investigadores de la Universidad de California en San Diego (UCSD) identificaron a las células variantes que causan la diabetes tipo 1, enfermedad que hasta el momento no tiene cura. Este hallazgo, marca un precedente al proporcionar una hoja de ruta genética para tratar la enfermedad, además de predecirla.
El estudio publicado en la revista Nature, se realizó en base a la asociación del genoma completo (GWAS) de personas que padecen diabetes tipo 1, con el objetivo de encontrar en el código genético diferencias que puedan asociarse con esta condición.
Además, tomaron 520.580 muestras, con lo que el equipo se propuso identificar 69 señales de asociación novedoso. Luego mapearon 448.142 elementos reguladores en cis (secuencias de ADN no codificares en o cerca de un gen) en el páncreas u los tipos de células sanguíneas periféricas.
“Al combinar estas dos metodologías, pudimos identificar las funciones específicas del tipo celular de las variantes de la enfermedad y descubrir un papel causal predictivo para las células exocrinas pancreáticas en la diabetes tipo 1, que pudimos validar experimentalmente”, explicó Kyle Gaultonm, autor principal de la investigación y profesor en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de UCSD.
Según se indica en el estudio, las células exocrinas pancreáticas producen enzimas secretadas en el intestino delgado, donde ayudan a digerir los alimentos. Por lo que el hallazgo representa un gran avance en la comprensión de las causas de la diabetes tipo 1.
“Estos hallazgos apoyan el papel del páncreas exocrino en la patogénesis de la diabetes Tipo 1 y destacan el poder de los estudios de asociación a gran escala de todo el genoma y la epigenómica unicelular para comprender los orígenes celulares de enfermedades complejas”, afirman los autores del estudio.
