Día Mundial de la Fibrosis Quística: una enfermedad que ya no es cosa de niños

La fibrosis quística es una patología genética recesiva y degenerativa que compromete principalmente el sistema respiratorio, gastrointestinal y endocrinológico, llevando al deterioro multisistémico y a una muerte precoz de quienes la padecen.

En Chile, durante 2007, la patología se incorpora a las Garantías Explícitas en Salud (GES), mejorando notoriamente la calidad y sobrevida de estos pacientes. Gracias al acceso y oportunidad de tratamiento dejó de ser, casi exclusivamente, una enfermedad pediátrica. Los pacientes logran llegar a mayores edades, aumentando notoriamente la población adulta con esta patología en nuestro país.

Este importante avance conlleva nuevas y variadas necesidades médicas y farmacológicas, evidenciándose falta de capacitación y formación integral de los equipos clínicos para el creciente  grupo etario y la falta de incorporación de nuevos medicamentos en las canastas de prestaciones que garantiza el GES.

Los avances científicos han permitido el desarrollo de medicamentos que detienen la progresión de la fibrosis quística, logrando corregir el defecto causante de la enfermedad. Estos son masivamente usados hace años en el extranjero. Su costo anual asciende a alrededor de USD 270.000. “Hoy, en Chile sabemos de ocho pacientes con acceso a estos fármacos. Cuatro de ellos a través de una donación directa y de por vida de parte del laboratorio que los fabrica, uno gracias a donación de particulares y tres que, a través de una sentencia legal, lograron que sus aseguradoras de salud, (Fonasa e Isapre) los financiaran”, detalla Valentina Orellana, directora de la Corporación de Fibrosis Quística en Chile.

Respecto a las estadísticas, la Corporación Nacional no cuenta información oficial actualizada reportada por el Ministerio de Salud, pero en 2018 se les informó de 735 personas nacidas vivas con la enfermedad. De ellas, 609 correspondían a Fonasa y 126 al sistema privado, estimándose que anualmente nacen entre 40 a 50 personas con la patología.

“Aquí no puedo dejar de recalcar la importancia del tamizaje neonatal que permite un diagnóstico precoz y con eso una mejor sobrevida de los pacientes”, recalca Valentina. Entre 2015 y 2017 se realizó un piloto en nuestro país en hospitales públicos y privados a 110.000 recién nacidos. Sin embargo, actualmente no está aprobada la inclusión en el presupuesto nacional del screening neonatal ampliado, para que el diagnóstico ocurra al momento del nacimiento.

 

Por otra parte, es fundamental la realización masiva del test genético que determina el uso de los moduladores antes mencionados, ya que son las mutaciones encontradas en este examen las que definen el uso de ellos. En la actualidad, este examen se efectúa de manera particular y con un panel acotado, por lo que muchos de los pacientes no conocen sus mutaciones y por lo mismo no saben si pueden acceder al uso de alguno de los fármacos.

Respecto del tratamiento en Chile, la fibrosis quística está catalogada por severidad (leve, moderada o grave). Las canastas entregan medicamentos como antibióticos, inhaladores, nebulizaciones, enzimas pancreáticas, y otros, un importante número de pacientes severos y con mayores complicaciones, requieren sumar a su tratamiento de base nuevos fármacos que les permitan combatir infecciones multiresistentes, como es el caso del antibiótico “Cayston”. El medicamento es usado por varios pacientes de nuestro país y fundamental para su bienestar y sobrevida. Sin embargo, deben obtenerlo a través de donaciones, a pesar de los requerimientos efectuados tanto al Ministerio de Salud, al Congreso Nacional y al propio Presidente de la República.

Lamentablemente, tanto en el sector público como en el privado, es común que se modifiquen arbitrariamente las marcas de los medicamentos de uso habitual. Si bien se cumplen con las especificaciones técnicas requeridas, en lo doméstico se vuelve difícil hacer los cambios y muchas veces se puede visibilizar un deterioro en la salud por el cambio de calidad de los nuevos tratamientos entregados, o una mala tolerancia al cambio.

“No podemos dejar de mencionar nuestro apoyo absoluto a la ley de acompañamiento digno. Nuestros pacientes tienen una enorme cantidad de largas hospitalizaciones a lo largo de sus vidas y muchas veces debido a las restricciones de visitas, las familias fueron separadas e imposibilitadas de recibir la contención necesaria en esos duros momentos”, concluye la madre de Trinidad.

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