El Dr. Roberto Díaz académico e investigador de la Universidad Autónoma de Chile, estudiará cómo mejorar el manejo clínico de la artritis reumatoide desde la medicina personalizada, gracias a su recién adjudicado proyecto Fondecyt «A Personalized Medicine Approach to Improve the Prediction of anti-TNF Response in Patients with Rheumatoid Arthritis».

Según indica el especialista, la medicina personalizada se basa en que cada paciente es único y debe ser tratado en base a su genética individual. Partiendo de esta base el Dr. Roberto Díaz plantea que variantes genéticas contribuyen a la variabilidad interindividual en la susceptibilidad a padecer artritis reumatoide, a su pronóstico y a la respuesta a tratamiento.

El proyecto busca así mejorar el manejo clínico de la enfermedad. El reciente desarrollo e implementación de terapias biológicas ha mejorado la calidad de vida de los pacientes reumáticos, en general. Sin embargo, estas terapias tienen un costo elevado.

Además, a pesar de su éxito, “hasta el 40 % de los pacientes no responde adecuadamente, lo que los hace vulnerables a una mayor progresión de la enfermedad y posibles efectos adversos del tratamiento. Por ello, son necesarios biomarcadores que puedan predecir la respuesta al tratamiento”, analiza el investigador.

En esa línea, agrega que “en este contexto, pretendemos estratificar a los pacientes con artritis reumatoide en grupo más homogéneos que permitan aplicar medidas de prevención e intervención más específicas. Realizaremos un análisis de asociación genética para descubrir predictores genéticos novedosos de la respuesta al tratamiento en pacientes con artritis reumatoide que toman anti-TNF”.

Mediante este análisis identificaran factores genéticos asociados a la susceptibilidad a padecer artritis reumatoide en la población chilena. “Evaluaremos el riesgo individual mediante la integración de datos clínicos, genéticos y de estilo de vida”, complementa el Dr. Roberto Díaz.

Asimismo, determinarán si la ascendencia genética de los chilenos afecta la probabilidad de heredar alelos de riesgo para artritis reumatoide, o de respuesta a tratamiento con anti-TNF.

El proyecto va más allá y probará herramientas basadas en inteligencia artificial para el tratamiento personalizado de la artritis reumatoide, integrando datos genéticos y datos provenientes de otras ciencias ómicas, en este caso transcriptómica y epigenética.

El Dr. Roberto Díaz lleva 16 años trabajando en la patología reumática «a pesar de que durante todo este tiempo he estudiado diferentes fenotipos (otras patologías autoinmunes, enfermedades infecciosas, longevidad, depresión, cáncer), la reumatología siempre ha estado entre mis investigaciones» señala.

Es más, hace dos años él mismo está en consulta de seguimiento por una posible espondilitis anquilosante. “Creo que la reumatología y yo estamos destinados a entendernos”, finaliza.