Un grupo de investigadores ha creado una prueba de biopsia líquida, que utiliza dos proteínas circulantes, para detectar enfermedades hepáticas importantes. Se encontró que la prueba era muy precisa, sensible y específica tanto para esteatohepatitis no alcohólica (NASH por sus siglas en inglés) como para fibrosis hepática.

Por primera vez, una prueba no invasiva permitirá determinar la estadificación de ambas enfermedades sin recurrir a la biopsia hepática invasiva.

La esteatohepatitis no alcohólica (NASH) es la forma más grave de enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD por sus siglas en inglés) y se diagnostica en aproximadamente el 60 % de los pacientes con NAFLD. La presencia de NASH pone a las personas en riesgo de progresar a enfermedades hepáticas avanzadas, como fibrosis hepática, cirrosis y cáncer de hígado.

Según los datos, NAFLD afecta aproximadamente a 52 millones de personas en Europa y 64 millones de personas en los Estados Unidos, con un costo de U$138 mil millones anuales para los sistemas de salud europeos y estadounidenses combinados.

Actualmente, la NASH solo se puede diagnosticar con una biopsia hepática invasiva, que es el estándar de diagnóstico, pero es costosa y tiene comorbilidades y complicaciones. Tampoco existen pruebas de sangre confiables (es decir, biopsia líquida) para las enfermedades debido a su baja sensibilidad y especificidad. Los análisis de sangre actuales tampoco pueden predecir de manera confiable la estadificación de NASH y fibrosis.

Teniendo en cuenta estos antecedentes, la profesora Geltrude Mingrone, del King’s College de Londres y la Universidad Católica de Roma, Italia, buscó encontrar una prueba de biopsia líquida más precisa.

El artículo, publicado en la revista Gut identificó dos biomarcadores de proteínas, PLIN2 y RAB14, que se usaron como parte de un algoritmo para identificar a las personas con NASH y/o fibrosis hepática. La capacidad de estas proteínas para detectar NASH se probó en cohortes de personas con NASH confirmada por biopsia o fibrosis hepática.

Los algoritmos, que utilizaron IA, dieron resultados impresionantes, incluida una sensibilidad del 88 al 95 %, una especificidad del 90 al 100 % y una precisión general del 92 al 93 % para NASH. Para la fibrosis, fueron aún mejores, con una sensibilidad del 99 al 100 %, una especificidad del 90 al 96 % y una precisión del 98 al 99 %.

Además de ser mucho más preciso que todos los demás biomarcadores disponibles en la actualidad, ahora es posible predecir las etapas de las enfermedades sin una biopsia hepática invasiva.

Mingrone señaló que «este análisis de sangre permitirá definir la prevalencia real de NASH en poblaciones grandes y pequeñas, incluidos niños y adolescentes, evitando la necesidad de una biopsia hepática invasiva”.

De acuerdo a la investigadora, “es importante destacar que también permitirá monitorear la eficacia de los tratamientos de NASH a lo largo del tiempo, reduciendo las fallas en las pantallas y ayudando a generar mejores medicamentos».

Estos resultados muestran que la biopsia líquida basada en PLIN2/RAB14 puede proporcionar pruebas rápidas y rentables para combatir la creciente epidemia de EHNA y fibrosis hepática. Esta será una herramienta invaluable en el diagnóstico y seguimiento de casos de enfermedades hepáticas, permitiendo que las personas reciban un tratamiento más temprano.

Los autores también creen que las pruebas permitirán mejorar la capacidad de los investigadores para estudiar la EHNA y la fibrosis hepática en la población general, incluida la progresión de la enfermedad, y registrar los efectos del tratamiento, desde el estilo de vida hasta las intervenciones quirúrgicas y farmacológicas.

Ningún fármaco NASH ha sido aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) o la European Medicines Agency (EMA) debido a la falta de una prueba precisa, confiable y no invasiva.

Se determina que entre el 65% y el 73% de los pacientes que actualmente se inscriben en ensayos clínicos para terapias relacionadas con NASH no son elegibles para el ensayo debido a una falla en la evaluación.

Se espera que la prueba, desarrollada en colaboración con Metadeq Corp., reduzca significativamente las fallas de detección en los ensayos clínicos y mejore las posibilidades de que lleguen al mercado nuevos medicamentos que salvan vidas.