A fines de agosto pasado, el Wellcome Trust Sanger Institute, ubicado en Reino Unido, aceptó la incorporación del Laboratorio de Citogenética Molecular del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile al sistema Decipher (del inglés DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensemble Resources).
Se trata de una de las mayores bases de datos a nivel mundial, que compila información clínica y genética de pacientes que habitualmente manifiestan anomalías congénitas y/o trastornos del neurodesarrollo tales como discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista.
Decipher además permite la conexión entre profesionales que evalúan pacientes con hallazgos clínicos y genéticos similares, lo que facilita la generación de investigación multicéntrica, y mantiene un buscador y herramientas de interpretación genómicas, que facilitan el análisis de las variantes genéticas encontradas en un paciente específico.
Para ingresar, tanto el laboratorio como los académicos que pertenecen a él -en este caso, la profesora Lorena Santa María y el profesor Víctor Faúndes- debían cumplir con ciertos requisitos, como pertenecer a sociedades científicas, contar con experiencia realizando estos estudios genómicos respaldado por publicaciones en revistas indexadas, y pertenecer a un centro que se dedica al estudio de estos pacientes, quienes pueden compartir su información si así consienten.
Con la reciente incorporación de consentimientos informados aprobados por el comité de ética del INTA, tanto a nivel clínico como de laboratorio para este tipo de propósitos, el organismo cumplió con el último requisito para su ingreso.
Esta incorporación no solo ampliará la posibilidad de hacer investigación más robusta, sino también de ofrecer un mejor servicio clínico.
Con ello, el Laboratorio de Citogenética Molecular del INTA consolida su liderazgo nacional para el estudio de estos pacientes, y crece como referente a nivel latinoamericano.
