A mediados de septiembre de 2022, el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC en inglés), seleccionó al académico del INTA, profesor Víctor Faúndes, perteneciente al Laboratorio de Citogenética Molecular, para integrarse a su Comité Científico de Diagnóstico por los próximos tres años, renovables por otros tres más.
IRDiRC es una iniciativa de colaboración global lanzada en 2011 por la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos para abordar las enfermedades raras o poco frecuentes a través de la investigación.
Su objetivo es lograr que quienes viven con una enfermedad rara reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia disponible dentro de un año de haber recibido atención médica.
El Consorcio reúne a 60 organizaciones integrantes de todos los continentes. Los representantes de los miembros están organizados en múltiples comités, cuatro de los cuales son científicos, que trabajan para cumplir con tres objetivos esenciales.
Diagnóstico preciso
El Comité Científico de Diagnóstico, al que se integra el profesor Faúndes, está encargado de resolver el primer objetivo.
“Todos los pacientes que acudan a atención médica con sospecha de enfermedad rara serán diagnosticados en el plazo de un año si su trastorno es conocido en la literatura médica; todos los individuos actualmente no diagnosticables entrarán en una red de investigación y diagnóstico coordinada globalmente”, plantea la organización.
Para ser aceptados, los postulantes debían enviar un resumen del currículum, una carta de motivación y una reseña biográfica que demostraran la experiencia en el ámbito del diagnóstico de enfermedades raras (o poco frecuentes).
En ese sentido, uno de los requisitos era que el postulante no sólo se dedicara a la evaluación clínica de los pacientes, sino que también demostrara su contribución científica al campo a través de publicaciones y la participación en la generación de políticas públicas en este ámbito.
El profesor Faúndes ha contribuido significativamente a identificar ocho nuevas enfermedades poco frecuentes causadas por mutaciones en genes antes no asociados a un fenotipo congénito en humanos, y se encuentra trabajando en la descripción de otras tres nuevas asociaciones.
El académico ha participado activamente en la generación diversos consensos nacionales en el área y la redacción de un plan nacional de enfermedades poco frecuentes, el cual está siendo trabajado en el Congreso Nacional y el Ministerio de Salud
Con esta incorporación, el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile consolida su liderazgo nacional para el estudio de los pacientes con estas enfermedades, y es referente a nivel latinoamericano.
Fuente: INTA.
