Cada 25 de octubre, desde el 2007, se conmemora el Día Internacional de la Epidermólisis Bulosa (EB), instancia que busca dar visibilidad acerca de esta condición genética que afecta a 1 de cada 50.000 personas en el mundo.
La epidermólisis bulosa o también conocida como Piel de Cristal, es una afección poco frecuente que provoca piel ampollada y frágil. Las ampollas pueden aparecer a causa de pequeñas lesiones debido al calor, la fricción por roce o por rascarse. En casos graves, las ampollas se pueden formar dentro del cuerpo, como en el revestimiento de la boca o del estómago.
Según la Fundación Debra, en Chile viven actualmente 232 personas con EB y aproximadamente el 60% de ellos tienen un tipo leve de EB, conocido como EB Simple, mientras que el otro grupo tiene tipos más severos y generalizados de la enfermedad.
La Piel de Cristal es una condición genética no contagiosa que hasta el momento no tiene cura. Sin embargo, el presidente y fundador de Debra Chile, Dr. Francis Palisson, señaló en Radio Duna que “hoy no hay una terapia curativa, pero hay ensayos clínicos en Fase 3 donde con terapia han podido mejorar algunos casos”.
Quienes padecen esta enfermedad (más del 45 % son niños de 10 a 15 años) deben realizarse curaciones día por medio, que duran entre 1 y 4 horas donde se utilizan parches especiales de alta tecnología.
¿Cuáles son los síntomas?
El principal signo de todas las formas de Epidermólisis Bulosa es la presencia de ampollas y erosiones, las cuales se pueden producir en la piel, en los ojos, boca, tubo digestivo (esófago, estómago, intestino), vía respiratoria, vejiga y zona genital.
Como consecuencia podría ocurrir que los pacientes tengan dificultad para alimentarse, ver adecuadamente e incluso se pueden infectar en forma grave requiriendo de una hospitalización para estabilizarlos.
Los síntomas dependen del tipo de EB, ya que cada tipo tiene características propias. Las formas más severas se pueden acompañar de desnutrición, retraso del crecimiento, anemia crónica, talla baja, entre otras complicaciones.
Los pacientes con EBD pueden presentar manos en capullo (fusión de los dedos) lo que les dificulta la toma de objetos y borra sus huellas dactilares. Además, pueden presentar estenosis esofágica por lo que requieren comer alimentos picados o blandos para lograr tragar.
¿Cuáles son los tipos de EB?
Según registros de la Fundación Debra, actualmente la EB se divide en 4 grupos mayores y múltiples subtipos. La clasificación se basa principalmente en el resultado de la biopsia de piel y los hallazgos al examen físico. Las características más importantes de los principales grupos son:
• EB Simple (EBS)
Hay formas generalizadas donde las lesiones se observan desde el nacimiento y se presentan en todo el cuerpo, en algunas ocasiones son localizadas principalmente en manos y pies. Otros signos son: piel engrosada en manos y pies, ausencia de uñas, úlceras bucales. En general, no tienen retraso del crecimiento, anemia (disminución glóbulos rojos de la sangre), ni bulas en esófago.
• EB de la Unión (EBJ)
Es una forma severa de la enfermedad. Hay dos grandes grupos, uno conocido como E3J Herlitz de presentación más severa y EBJ no Herlitz de menor severidad. Presentan heridas extensas y de difícil cicatrización en cara, tronco y extremidades. Se puede afectar la vía aérea, esófago, intestino, entre otras. Además, puede presentar retraso del crecimiento, desnutrición, anemia, compromiso de la cavidad bucal y dentadura.
• EB Distrófica (EBD)
Algunas formas dominantes de EBD pueden tener compromiso de manos, pies, rodillas, uñas, y otros órganos, especialmente esófago. La forma recesiva, presenta extensas ampollas en todo su cuerpo, pérdida de uñas, anemia, retraso del crecimiento, (fusión de los dedos o manos en capullo), heridas en la córnea (ojo), boca, esófago e intestino. Además, presentan riesgo de desarrollar cáncer de piel.
• Síndrome de Kindler
Es la forma de EB menos frecuente. Se caracteriza por presentar ampollas, fotosensibilidad (reacción con el sol), cambios en la piel y cicatrices. Puede afectar también a otros órganos.
Fuente: Fundación Debra.
