Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos utilizaron modelos computacionales para descubrir mutaciones en el genoma humano que probablemente influyeron en la evolución de la cognición humana. Esta investigación pionera en genómica humana podría conducir a una mejor comprensión de la salud humana y al descubrimiento de nuevos tratamientos para trastornos cerebrales complejos, según publican en la revista ‘Science Advances’.

La cognición humana es un rasgo definitorio de la evolución humana que marca la diferencia con otros primates. A pesar de los más de 100 millones de mutaciones que se han producido desde la separación de los humanos y los chimpancés, sólo una pequeña parte ha resultado significativa.

Para navegar por este vasto paisaje de cambios genómicos, investigadores de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) y del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) crearon un modelo de inteligencia artificial (IA) de la regulación génica en el cerebro humano. El modelo identificó miles de mutaciones que probablemente afectan al desarrollo neocortical y facilitan la adquisición de habilidades matemáticas a través de mecanismos cerebrales alterados de regulación génica.

Cuando se secuenció el genoma humano en 2001, los investigadores descubrieron que sólo el 2% de la secuencia de nuestro genoma se utiliza para codificar genes que, a su vez, se traducen en proteínas. Esta es la información de la secuencia que utiliza cada célula. La función del 98% restante de nuestro ADN, a menudo denominado «ADN no codificante», sigue siendo relativamente desconocida. Se cree que el 95% de las asociaciones de enfermedades se esconden en estas partes no codificantes de nuestro genoma.

El grupo de investigación del doctor Ivan Ovcharenko, investigador principal del Departamento de Biología Computacional del Programa de Investigación Interna de la NLM, se asoció con el grupo de investigación del doctor Sridhar Hannenhalli, investigador principal del Centro de Investigación del Cáncer del NCI, para crear un modelo de IA que midiera el efecto de las mutaciones genómicas no codificantes en la función y el desarrollo del cerebro humano.

El resultado fue la identificación de un grupo de mutaciones no codificantes que alteran las vías reguladoras del cerebro y pueden causar diversos trastornos cerebrales complejos, como el autismo.

«Dentro del mar de ADN no codificante del genoma humano hay islas del tesoro de importancia crítica para la regulación de los genes humanos”, afirmó el doctor Ovcharenko. Según el especialista, las mutaciones en estas regiones “son en gran medida benignas, pero hay una clase de mutaciones que repercuten negativamente en la función de las regiones reguladoras del cerebro y afectan a la actividad celular en ellas».

Ovcharenko explicó que, «al ser capaces de abordar el impacto de las mutaciones individuales, estamos avanzando hacia la comprensión del mecanismo de enfermedades y trastornos complejos y allanando el camino para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos».

Según los autores del estudio, es probable que este trabajo fundamental en genómica humana tenga repercusiones de largo alcance en la salud humana y haga avanzar la investigación de la compleja naturaleza del cerebro humano.