Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), también conocidas como Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) o Huérfanas (EH). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas patologías se caracterizan por su baja prevalencia en la población, afectando a menos de cinco personas cada 10.000 habitantes.
Para Gabriela Repetto, genetista clínica de la Clínica Alemana de Santiago y docente e investigadora de la Universidad del Desarrollo, las enfermedades raras “son alrededor de 8.000 condiciones diferentes, muy variadas y con diagnósticos muy distintos”.
“Entre el 70% u 80% de estas patologías tienen una causa genética y, lamentablemente, el desarrollo de test genéticos en Chile es muy limitado, donde la cobertura es casi nula, por esa razón son muy pocas personas las que pueden acceder a la confirmación del diagnóstico”, agrega.
Desde 2008, se decidió conmemorar el Día Mundial de estas patologías para visibilizar su impacto, que según la OMS afecta entre un 6% y un 8% de la población mundial. Además, busca concientizar respecto a las oportunidades de acceso para sus tratamientos.
En nuestro país y de acuerdo al decreto de Ley N°21.292, se declaró el último de febrero como el Día Nacional de la educación y concientización de las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas. Gracias a ello, toda institución u organización podrá realizar acciones educativas, de difusión comunicacionales, culturales, artísticas y científicas en torno a esta temática.
Según la experta, el diagnóstico de este tipo de patologías representa un desafío clínico ya que en ocasiones “los profesionales de la salud no hemos visto casos similares con anterioridad, los pacientes tienen múltiples síntomas y cuesta reconocer un patrón. Incluso algunas enfermedades se parecen a otras muy comunes, entonces esas personas terminan dando vueltas en el sistema de salud con un diagnóstico que no es el correcto, a veces esperan incluso años, en lo que llamamos el laberinto u odisea diagnóstica”.
Enfermedades más reconocidas
Las enfermedades más reconocidas dentro de esta lista de patologías poco frecuentes son, por ejemplo, la Neuromielitis Óptica, Epidermólisis Bullosa (EB), la Esclerosis Múltiple y la Enfermedad de Huntington, entre otras.
Otra vía para aumentar la exposición de este tipo de patologías ha sido a través de las agrupaciones de pacientes y de la sociedad civil, quienes se han organizado de manera tal de relevar la importancia de estas enfermedades poco frecuentes.
“Esas asociaciones han sido clave en presentar este tipo de temas frente a tomadores de decisiones, autoridades y poner este tema en la agenda. De hecho, el día de la conmemoración de las enfermedades poco frecuentes se logró gracias al trabajo de los legisladores acompañado de agrupaciones de pacientes”, enfatizó la doctora Repetto.
Si bien en Chile no está consignado el número actualizado que refleja la totalidad de pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes, desde 2021 se baraja la cifra de alrededor de un millón de pacientes diagnosticados con enfermedades raras.
En esa línea, la especialista enfatiza que hace falta un registro actualizado de la cantidad de pacientes que padecen enfermedades raras en el país y que es necesario trabajar para “establecer políticas para resolver este escenario de manera transversal, no es raro tener una enfermedad rara y tenemos que afrontarlo como tal”.
