Cada 28 de febrero (o 29 en años bisiestos), se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que busca crear conciencia y ayudar a quienes padecen alguna de estas afecciones, con el fin de que reciban de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento que les dé una mejor calidad de vida.
La genética y la genómica contribuyen a la detección temprana de las también llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), al estudiar la transmisión de éstas entre generaciones, estimar la predisposición y el riesgo.
Carolina Rivera, médica genetista de Dasa Genómica, explicó a El Mostrador que “en la actualidad conocemos 9.000 enfermedades raras y tenemos más de 23000 genes, por lo que hay muchas enfermedades por descubrir”.
“En este sentido la genética es fundamental para el diagnóstico eficaz de estas enfermedades, ya que no existe un análisis de sangre u orina para identificar la mayoría de ellas y los pacientes pasan por un promedio de ocho médicos para encontrar el diagnóstico”, resaltó.
“Aunque en la actualidad existe tratamiento para menos del 10% de las enfermedades raras, en la mayoría de los casos sí es posible mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir nuevos casos en la familia”, agregó.
Plan nacional
En noviembre de 2022, el Ministerio de Salud (Minsal) junto con el Senado acordaron avanzar la discusión para crear un plan nacional para proteger y mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas enfermedades.
En dicha instancia participó la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile (Fenpof Chile) junto a decenas de personas, entre médicos, pacientes y familiares que aún están a la espera del avance.
“Además del diagnóstico oportuno, tratamientos, medicamentos y terapias complementarias, en algunos pacientes existe la necesidad de mayor educación y oportunidades laborales, también apoyos socioeconómicos y emocionales de las familias que sostienen a sus seres amados, entre otras necesidades”, expresó Jessica Cubillos Arellano, cofundadora y vicepresidenta de FenpofChile.
Enfermedades raras
Una enfermedad es considerada rara cuando el número de personas afectadas por ella es menor a 5 casos por cada 10.000 personas.
Este tipo de patologías presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, que afectan entre un 6% y 8% de la población mundial. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
En Chile, de acuerdo con los datos entregados por el Ministerio de Salud, para una población de 18.751.405 habitantes, se espera que existan alrededor de 1.500.000 pacientes asociados a este tipo de patologías.
Para ayudar a las personas afectadas y a sus familias se promulgó la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto, con la cual se creó un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, los cuales están frecuentemente relacionados con estas enfermedades.
Algunas de estas enfermedades son:
• Enfermedad de Kawasaki
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Turner
• Síndrome PFAPA
• Duchenne
• Síndrome de Kleefstra
• Síndrome Arnold Chiari
• Enfermedad de Gaucher.
