Investigadores en el Reino Unido descubrieron una causa genética fundamental de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), al encontrar evidencia de un defecto genético específico que parece desempeñar un papel clave a la hora de impulsar a las células inmunes a atacar los intestinos.

La EII es una enfermedad debilitante y compleja condición digestiva. Los dos tipos principales se conocen como colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn, que se caracterizan por una inflamación dañina a lo largo de la tracto digestivo. Los síntomas tienden a aparecer y desaparecer como exacerbaciones e incluyen dolor abdominal, fatiga, diarrea, sangrado rectal y pérdida de peso.

La causa fundamental de la EII es un sistema inmunológico disfuncional que daña crónicamente el intestino. Pero la razones exactas de por qué sucede esto aún no están claras y podrían variar de persona a persona. Se cree que la genética es un factor importante, ya que puede presentarse en familias.

Paso clave

La nueva investigación fue dirigida por científicos del Instituto Francis Crick, el University College London y el Imperial College London. Examinaron de cerca una región particular del código genético que previamente se había relacionado con la EII y los trastornos autoinmunes.

Según el estudio, el 95% de las personas con EII tienen un punto débil en su “desierto de genes”, un tramo de ADN del cromosoma 21 que no codifica proteínas y que se ha relacionado con problemas de salud.

“Utilizando la genética como punto de partida, hemos descubierto una vía que parece desempeñar un papel importante en la EII y otras enfermedades inflamatorias”, dijo el autor principal del estudio, James Lee, líder del grupo del Laboratorio de Mecanismos Genéticos de Enfermedades en el Instituto Francis Crick.

Será necesario realizar más investigaciones para confirmar y comprender mejor cuán importantes son esta variante y el gen ETS2 para el desarrollo de EII. Pero, dado lo común que parece entre quienes padecen la enfermedad, el trabajo del equipo podría señalar un paso clave hacia adelante para su tratamiento.

“Lo que hemos descubierto es una de las vías principales que se estropean cuando las personas contraen la enfermedad inflamatoria intestinal, y esto ha sido una especie de santo grial”, afirmó James Lee, jefe de grupo del laboratorio de mecanismos genéticos de la enfermedad del Instituto Francis Crick.

“Esta investigación es un paso realmente emocionante hacia la posibilidad de un mundo libre de la enfermedad de Crohn y la colitis algún día”, afirmó Ruth Wakeman. director de servicios, defensa y evidencia en Crohn’s & Colitis UK, una organización benéfica que ayudó a financiar el trabajo del equipo.