Las alucinaciones, anomalías en la forma de caminar, paranoia, espasmos y la pérdida de la memoria son algunos de los síntomas de la enfermedad de Huntington; una de las enfermedades poco frecuentes más prevalentes en Chile, la cual provoca una degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro. Esta y otras más de 5 mil tipos diferentes de patologías, según la Organización Mundial de la Salud, son catalogadas como “raras”, poco frecuentes o huérfanas.
Cada 28 de febrero se celebra el día mundial de este tipo de enfermedades, en que el 80% de estas son por factores genéticos. Los pacientes que atraviesan por una de ellas deben enfrentarse día a día diversos desafíos, ya que la mayoría, no cuenta con tratamientos curativos, existe dificultad para llegar a los diagnósticos adecuados e incluso, a veces se enfrentan a la carencia de un diagnóstico. Es por eso, que hoy más que nunca, resulta necesario visibilizar y concientizar en relación a esta materia.
Por otra parte, la Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, Porfiria, Merkel y el síndrome de Van Hippel-Lindau, son otras enfermedades poco frecuentes, pero nunca invisibles. Según el médico ginecólogo, Jaime Álvarez , resulta importante concientizar sobre este tipo de enfermedades a la población, ya que mientras la comunidad conozca la existencia de este tipo de enfermedades, se puede aumentar la sospecha clínica en un individuo así como también generar cambios en políticas de salud respecto a estas patologías”.
Datos de la OMS, dicen que las enfermedades poco frecuentes afectan entre un 6% y 8% de la población mundial[6]. En Chile, según datos del Ministerio de Salud publicados en 2021, para una población de 18.751.405 habitantes, debiéramos esperar que existan alrededor de 1.500.000 pacientes con alguna de estas patologías, es decir un 7%.
Álvarez, señaló respecto a los diagnósticos, que “al ser enfermedades poco frecuentes, la mayoría de ellas generan una cantidad importante de consultas a especialistas, un alto costo en exámenes para tener el diagnóstico definitivo y una terapia que muchas veces no se encuentra accesible en Chile, ya sea por costos o porque no hay importación debido a su baja frecuencia.
Junto con esto, según la Revista Chilena de Enfermedades Respiratorias, las personas con enfermedades raras enfrentan muchas carencias en sus cuidados: con respecto a diagnóstico, se estima que la latencia entre que emergen los primeros síntomas y se llega a un diagnóstico apropiado (si es que se logra llegar a uno), es de varios años, y la carencia de diagnósticos o uno equivocado, pueden llevar a terapias que no son efectivas. Además, globalmente, existe insuficiente conocimiento científico e investigación sobre las enfermedades poco frecuentes, lo cual dificulta la toma de decisiones y reduce la existencia de guías clínicas y terapias apropiadas.
En nuestro país, para cubrir este tipo de enfermedades, existe la ley 20.850 o popularmente conocida como la Ley Ricarte Soto, la que indica que “entrega protección financiera a condiciones específicas de salud, tales como enfermedades oncológicas, inmunológicas y raras o poco frecuentes”, las cuales brindan acceso tanto a los usuarios de Fonasa y de Isapre.
Respecto a esta ley, el endocrinólogo de la Universidad de Chile, Francisco Cordero, afirma que si bien ha permitido ayudar a mucha gente, ocurre que, hay enfermedades que no están cubiertas ni por el GES ni por la Ley Ricarte Soto, y agregó que lo complejo respecto a esta ley es el tema de los tiempos, “a veces llega un medicamento nuevo a Chile, primero tiene que ser aprobado por el IPS y otros trámites, luego ver si será añadido a cobertura Ges o Ricarte Soto, y eso conlleva tiempo y pasa con diversas enfermedades poco frecuentes, aunque claro que uno entiende que son procesos lentos debido a que tienen que ser aprobados por Comités del Ministerio de Salud, etc”.
