Investigadores descubren reacción química que provoca la Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Case Western Reserve (CWRU), decidieron explorar en profundidad la Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (también conocida como síndrome de Dravet), para estudiar un posible tratamiento.
Mucopolisacaridosis: la enfermedad con la que viven al menos 93 chilenos

“Mucopolisacaridosis” no es solo una palabra difícil de pronunciar, es un grupo de enfermedades poco frecuentes que hasta el año pasado afectaba al menos a 93 chilenos.
Fabry: una enfermedad poco frecuente que prevalece en el Norte de Chile

Durante todo el mes de abril se concientiza y conmemora la enfermedad poco frecuente de Fabry, patología de la que se desconoce su prevalencia en Chile. Los síntomas de esta enfermedad aparecen en los primeros años de vida del niño, manifestándose en manchas rojas en la piel, específicamente en la zona abdominal-pélvica; dolor quemante en las manos y pies; y también la incapacidad de transpirar.
Ministerio de salud incluirá a las Enfermedades Poco Frecuentes en el Plan Nacional de Salud 2021-2030

El Ministro de Salud, Enrique Paris se reunió con representantes de la Comisión Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, liderada por la senadora Carolina Goic. En la reunión, la autoridad de salud decidió agregar las enfermedades poco frecuentes (EPOF) al Plan Nacional de Salud 2021-2030.
Enfermedades Poco Frecuentes y la urgencia de que el Estado las reconozca para dar cobertura

Existen más de 7.000 enfermedades conocidas a nivel mundial y estas afectan a cerca de 300 millones de personas, según estudio de la Sociedad Europea de Genética Humana. Se estima que cerca de un millón de personas en Chile pueden padecer de alguna EPOF
Estudio analizó los desafíos que enfrenta Chile respecto a una política para las Enfermedades Poco Frecuentes

Estudio analizó la evolución que han tenido las políticas públicas entorno a este tema en los últimos 10 años, el impacto económico para sus pacientes y familias y la necesidad de ampliar la cobertura de este tipo de patologías.